GÉNÉTIQUE ET DÉVELOPPEMENT PSYCHOLOGIQUE

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Les gènes en cause et leur rôle

Estimer la part des gènes dans les différences entre les individus est intéressant, mais n’enseigne rien sur les points essentiels, à savoir où ces gènes se situent sur les chromosomes et surtout quand (à quel moment de la vie) ils s’expriment et de quelle manière ils agissent dans l’organisme.

La recherche en génétique a connu au tournant du xxie siècle des développements extraordinaires et permet pour partie de répondre à ces questions. Restons dans le domaine de l’intelligence. Il est probable que la plupart des gènes qui s’expriment dans notre cerveau (soit la majeure partie des 22 000 gènes de notre espèce) aient des effets sur les comportements et, pour beaucoup d’entre eux, sur la cognition. Malgré leur rareté, les gènes les plus faciles à identifier sont les gènes liés à des conditions pathologiques, parce que leurs effets sont plus faciles à détecter.

On peut citer le gène PAH (pour phénylalanine hydroxylase) associé à une maladie : la phénylcétonurie. Le gène est situé sur le chromosome 12. Environ cinq cents mutations différentes du gène ont été identifiées, ce qui illustre la complexité des phénomènes génétiques. La mutation du gène entraîne le déficit de la PAH qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Dans la phénylcétonurie classique (82 p. 100 des cas), l’activité de l’enzyme phénylalanine hydroxylase est très faible (entre 0 et 1 p. 100 de l’activité normale) et, donc, le taux de phénylalanine est très élevé. La phénylalanine passant la barrière hémato-encéphalique, via la circulation sanguine, perturbe la synthèse protéique intracérébrale. La conséquence immédiate de l’accumulation de la phénylalanine et de ses dérivés dans le cerveau est l’altération du développement de ce dernier et, in fine, du développement psychologique.

La maladie peut être détectée, dès la naissance, par dosage de la phénylalanine plasmatique à partir d’un prélèvement sanguin. Le dépistage systématique s’opère en France au troisième jour de vie. Si le taux de phénylalanine s’avère t [...]


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Écrit par :

  • : professeure émérite de psychologie, université d'Aix-Marseille

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Pour citer l’article

Michèle CARLIER, « GÉNÉTIQUE ET DÉVELOPPEMENT PSYCHOLOGIQUE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 22 janvier 2020. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/genetique-et-developpement-psychologique/