L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur un autre chromosome, le plus souvent sur le chromosome 9 (translocation 22-9). Cette translocation n'est reconnue que sur les cellules myéloïdes, c'est-à-dire sur les cellules formatrices des polynucléaires et des globules rouges. Seules les cellules de la moelle sont atteintes et toutes les autres cellules étudiées, cellules lymphoïdes, cellules de la peau, fibroblastes, etc., sont indemnes. Pour faire cet examen du caryotype, il faut donc étudier la culture des cellules immatures de la lignée myéloïde (dans le sang dans des cas pathologiques, ou dans la moelle). Cet examen est désormais facilité par les techniques modernes de cytogénétique (caryotype, FISH [hybridation in situ par des sondes fluorescentes]).
Ce chromosome Ph1 se retrouve dans tous les cas de leucémie myéloïde chronique. Les rares cas pathologiques qui ressembl […]
