Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est habituellement fin et allongé avec parfois un développement des seins (gynécomastie), un retard mental dans 25 p. 100 des cas mais, beaucoup plus souvent, des troubles du comportement.
Le traitement hormonal permet de normaliser l’apparence physique masculine et la sexualité masculine, mais les patients sont stériles.
La majorité des patients Klinefelter ont un chromosome sexuel féminin supplémentaire avec une formule chromosomique XXY et 47 chromosomes au lieu de 46. D’autres formules peuvent exister mais sont plus rares : XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, ainsi que des mélanges (mosaïques) ou des délétions partielle ou totales. Environ 40 p. 100 des syndromes de Klinefelter ont une formule normale XY.
Le variant XXXXY se caractérise par la fusion des os de l’avant-bras et d’autres anomalies squelettiques, un développement insuffisant du pénis et du scrotum, une descente incomplète des testicules et un retard mental marqué.
L’incidence du diabète et du goître est plus importante chez les patients Klinefelter, de même que la prévalence de différents cancers. La fixation de l’iode radioactif par la thyroïde ainsi que la réponse de la thyroïde aux injections de thyrotropine (TSH, ou thyroid stimulating hormone) sont parfois diminuées. La production de testostérone est inférieure à la normale, avec des 17-cétostéroïdes urinaires normaux ou bas. Les concentrations sériques et urinaires de FSH (gonadotrophine de stimulation folliculaire) et de LH (hormone lutéinisante) sont habituellement, mais pas toujours, augmentées.
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