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Caryotype d’un syndrome de Klinefelter

Certains hommes présentent des troubles mineurs (dentition, volume des testicules, pilosité, puberté retardée, taille, etc.) associés ou non. La stérilité est en revanche constante, et d'ailleurs souvent à l'origine de la découverte de ce syndrome, appelé syndrome de Klinefelter. L'analyse chromosomique montre ici la présence de 2 chromosomes X et 1 chromosome Y (en bas à droite). Ces sujets de formule chromosomique 47,XXY sont masculins et infertiles.