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ANÉVRYSMES ARTÉRIO-VEINEUX
Écrit par :
Laurent CHARBIT
… *Communications permanentes anormales entre une artère et une veine, les anévrysmes artério-veineux (ou mieux, fistules artério-veineuses), sont rares. Il existe deux types de fistules artério-veineuses : acquises et congénitales. Les fistules acquises sont presque toutes d'origine traumatique : une artère et une veine voisine sont lésées.…
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CHIRURGIE
Écrit par :
Claude d' ALLAINES, Jean-Édouard CLOTTEAU, Didier LAVERGNE
Dans le chapitre "Bilan actuel et perspectives"
: …
destinées à soulager certaines douleurs intolérables, chez les cancéreux notamment. Les *anomalies congénitales, par contre, sont de plus en plus du domaine chirurgical. Les anomalies, lorsqu'elles sont compatibles avec la vie, et quel que soit l'organe qu'elles atteignent, ne peuvent être corrigées que par une opération réparatrice…
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CHROMOSOMES - Le caryotype humain
Écrit par :
Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
Dans le chapitre "La trisomie 18"
: …
18 a été décrite en 1960 par Edwards et ses collaborateurs. Elle est responsable d'un ensemble* malformatif rarement compatible avec la vie. L'attention est attirée à la naissance par une hypotrophie considérable. Le crâne est petit, aplati transversalement et allongé dans le sens antéro-postérieur. La fermeture des fontanelles et la suture…
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CŒUR - Anatomie du cœur humain
Écrit par :
Claude GILLOT
Dans le chapitre " Embryogenèse"
: …
pression auriculaire droite : elle plaque le septum primum contre le septum secundum et ferme le trou de Botal.* La non-occlusion de celui-ci crée une malformation, la communication interauriculaire. Ce peut être simplement une petite fistule, mais aussi ce peut être une vaste brèche, par agénésie du septum primum. La cavité ventriculaire se divise…
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CŒUR - Chirurgie cardiaque
Écrit par :
Claude d' ALLAINES, Christian CABROL
Dans le chapitre "Sur les gros vaisseaux de la base du cœur"
: …
de l'aorte ascendante que l'on peut enlever et remplacer par une greffe, il s'agit surtout *d'anomalies congénitales des deux gros troncs artériels naissant du cœur : l'aorte et l'artère pulmonaire. Ces deux troncs artériels sont dans le prolongement même du cœur et en font partie intégrante du point de vue embryologique. Diverses anomalies…
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CŒUR - Maladies cardio-vasculaires
Écrit par :
Jean-Yves ARTIGOU, Yves GROSGOGEAT, Paul PUECH
Dans le chapitre "Les cardiopathies congénitales"
: …
Ces maladies* sont dues à un défaut du développement cardiaque, au cours de la vie in utero. Leur gravité varie depuis la bénignité totale – c'est le cas des formes mineures – jusqu'à la mort in utero pour les formes complexes. Il en existe plusieurs sortes, pratiquement toutes curables chirurgicalement…
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DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL
Écrit par :
Universalis
… *Ces malformations concernent tout défaut congénital du cerveau ou de la moelle épinière, résultant du développement anormal du tube neural (élément précurseur de la moelle épinière) au cours des premières étapes de la vie embryonnaire. Les défauts de fermeture du tube neural s'accompagnent en règle générale de malformations de la colonne vertébrale…
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DERMATOGLYPHES PALMAIRES
Écrit par :
Georges OLIVIER
… *Les figures dessinées par les crêtes dermo-épidermiques de la face palmaire de la main et des doigts et de la face plantaire du pied et des orteils, sont appelées dermatoglyphes (du grec derma, -tos, peau, et gluphê, gravure). Ils n'existent nulle part ailleurs. Aux doigts, ils sont synonymes d'empreintes digitales. Les crêtes…
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DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain
Écrit par :
Jacques-Michel ROBERT
Dans le chapitre "Anomalies prézygotiques"
: …
ne survivra guère, la trisomie 21, appelée autrefois mongolisme, et qui est la plus fréquente des *malformations congénitales : 1 sur 600 naissances). Dans la triploïdie qui provoque soit un avortement précoce avec dégénérescence kystique du placenta, soit la naissance d'un enfant polymalformé non viable, le stock chromosomique du zygote…
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DOIGTS MALFORMATION DES
Écrit par :
Universalis
… *Les malformations des doigts concernent, en physiologie humaine, toute anomalie des doigts (des mains ou des pieds), isolée chez un individu par ailleurs normal, ou dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe. Dans la polydactylie, le nombre de doigts est supérieur à la normale ; le doigt surnuméraire est plus petit que la normale et…
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DYSGÉNÉSIE
Écrit par :
Georges TORRIS
… *Nom donné par Broca au cas particulier d'hybridité où les métis, stériles entre eux, sont féconds avec l'une ou l'autre race mère. Il semble que ce sens ait été oublié et que le terme ait été repris au sens de perturbation, non plus dans la génération, mais dans le développement de l'organisme : ainsi parle-t-on dans le myxœdème de l'enfant d'une…
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GÉRONTOLOGIE
Écrit par :
Claude BALIER, François BOURLIÈRE, Martine DRUENNE-FERRY, Paul PAILLAT, Henri PÉQUIGNOT
Dans le chapitre "Caractère cumulatif de la pathologie"
: …
scientifique. Toutefois, tout ce qui se développe au cours de la vie n'est pas exogène : ainsi des *malformations congénitales évoluent au cours du développement et leur nocivité peut n'apparaître que tardivement. Une anomalie biochimique congénitale a un potentiel propre d'évolution : accumuler du fer (hémochromatose) n'entraîne des…
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HERNIE INGUINALE
Écrit par :
Laurent CHARBIT
… *C'est la plus fréquente des hernies. Elle se voit surtout chez l'homme. Elle est due à l'extériorisation, temporaire ou permanente sous l'influence de la pression intra-abdominale, d'un viscère qui refoule les éléments de la paroi abdominale au niveau d'un point faible, anatomiquement prévisible, ici inguinal. Les enveloppes de la hernie sont…
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HURLER MALADIE DE
Écrit par :
Jean-Pierre ABOULKER
… *Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une…
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HYBRIDATION
Écrit par :
Georges BARSKI, Yves DEMARLY, Simone GILGENKRANTZ
Dans le chapitre "Le chimérisme lié à la reproduction humaine"
: …
deux spermatozoïdes ont des gonosomes différents : l'un porteur d'un X et l'autre porteur d'un Y. *Dans ce cas, l'enfant pourvu d'un caryotype 46,XX/46,XY, présente une ambiguïté sexuelle plus ou moins patente. Il est important de la déceler à la naissance afin d'orienter au mieux ces enfants vers un sexe ou vers l'autre selon la constitution des…
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ICHTYOSE
Écrit par :
Pierre de GRACIANSKY
… *Maladie très fréquente, l'ichtyose vulgaire réalise à des degrés divers un état squameux de la peau, tantôt léger, réduit à une sécheresse anormale du tégument, ailleurs monstrueux, comparé aux écailles d'un poisson, d'où le nom de cette maladie. Jamais strictement congénitale, elle apparaît dans les premières années de la vie, symétrique,…
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IMMUNOPATHIES
Écrit par :
Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST, Guy-André VOISIN
Dans le chapitre "Déficits prédominants de l'immunité cellulaire"
: …
a) Aplasie thymique ou syndrome de Di George. *L'aplasie thymique est une embryopathie dominée par le défaut de développement des ébauches thymiques. L'étiologie en est inconnue. Dans tous les cas décrits, une tétanie néo-natale liée à une anomalie de développement des parathyroïdes représente le premier symptôme. Le diagnostic est…
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LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE
Écrit par :
Jean-Pierre ABOULKER
… *Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle…
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MARFAN MALADIE DE
Écrit par :
Jean-Pierre ABOULKER
… *Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire. Les sujets atteints sont de grande taille, avec des membres longs et minces…
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MÉGA-URETÈRE
Écrit par :
François BOURNÉRIAS
… *Dilatation totale ou partielle, primitive en apparence et souvent bilatérale, de l'uretère. La forme typique est une anomalie congénitale que l'on découvre chez l'enfant à la suite de manifestations douloureuses ou infectieuses au niveau des voies urinaires. Elles amènent en effet à pratiquer l'urographie intraveineuse. …]…
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NAISSANCE - Néonatologie
Écrit par :
Lucien MICHON
Dans le chapitre "Recherche des anomalies"
: …
Il peut s'agir d'anomalies traumatiques ou de *malformations, certaines évidentes, d'autres à chercher systématiquement. Parmi ces dernières, trois ont une importance particulière. L'atrésie œsophagienne : la partie supérieure de l'œsophage se termine ici en cul-de-sac à hauteur de la bifurcation trachéale ; la partie inférieure…
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NEUROLOGIE
Écrit par :
Raymond HOUDART, Hubert MAMO, Jean MÉTELLUS, Universalis
Dans le chapitre "Étiologie vasculaire"
: …
accidents vasculaires cérébraux peuvent être observées à tout âge, y compris l'enfance, telles les *malformations vasculaires sous forme soit d'anévrismes artériels siégeant électivement sur les vaisseaux de l'hexagone de Willys et donnant des hémorragies méningées, soit d'anévrismes artério-veineux, encore appelés « angiomes », entraînant des…
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OS
Écrit par :
Jean-Paul CAMUS, Armand de RICQLÈS, Universalis
Dans le chapitre "Maladies constitutionnelles"
: …
groupe extrêmement hétérogène comprenant toutes les affections, génotypiques ou non, touchant les os dès la naissance ou se révélant plus tardivement, caractérisées par un vice d'édification généralisé ou localisé du squelette. Ces affections sont très nombreuses et peuvent s'associer à d'autres dysplasies ou *malformations tissulaires ou viscérales…
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PIED
Écrit par :
Jean-Philippe DUBOIS, Claude GILLOT
Dans le chapitre "Pieds bots"
: …
Bien *que cette expression « pied bot » englobe toutes les modifications de l'orientation du pied par rapport à la jambe quelle qu'en soit l'origine, la coutume veut qu'elle concerne essentiellement celles d'origine congénitale. Outre les modifications affectant l'axe longitudinal du pied par rapport à celui de la jambe, il existe dans les pieds…
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PROCRÉATION
Écrit par :
Bernard JAMAIN, Paul-François LEROLLE, Yves MALINAS, Jacques TESTART
Dans le chapitre "Agressions nuisant au fœtus"
: …
En expérimentation animale, les molécules capables d'induire des *malformations (on dit « tératogènes ») sont innombrables. Il est vrai, toutefois, qu'elles agissent à doses élevées et que leur effet est variable selon l'espèce, la race et la lignée expérimentée... et même selon l'individu puisque, dans une portée, il est exceptionnel que 100 p. 100…
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REIN
Écrit par :
Paul JUNGERS
Dans le chapitre "Les maladies rénales héréditaires et familiales et les anomalies congénitales du rein"
: …
à la dialyse périodique ou à la greffe d'un rein normal avant l'âge de cinquante ans. Bien d'autres *malformations et anomalies diverses du rein peuvent être observées : rein unique congénital, rein surnuméraire ou dédoublé, symphyse rénale ou rein « en fer à cheval », ectopie rénale ou position anormale…
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RUBÉOLE
Écrit par :
Jacques MAURIN
Dans le chapitre "La maladie clinique"
: …
suivant l'âge de la grossesse. – Quand la maladie survient en début de grossesse, on redoute des *malformations congénitales de l'œil (cataracte congénitale), de l'oreille (surdité), du cœur (persistance du canal artériel ou autres cardiopathies non cyanogènes). Elles sont d'autant plus fréquentes et graves que la grossesse est moins avancée ;…
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SANTÉ - Santé et maladies
Écrit par :
Jean-Yves NAU, Henri PÉQUIGNOT
Dans le chapitre "L'héréditaire et le congénital"
: …
*Les affections héréditaires doivent être distinguées des affections congénitales. On appelle « maladie congénitale » toute maladie constatable à la naissance. Ce qui est congénital n'est pas nécessairement héréditaire. Deux types de maladies acquises sont constatables dès la naissance : les embryopathies, c'est-à-dire les maladies qui ont frappé le…
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SEXUALISATION, biologie
Écrit par :
Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN
Dans le chapitre "Syndrome de Turner"
: …
À ces anomalies sexuelles se joignent une insuffisance du développement statural, et des *malformations variées, dont les plus fréquentes sont le cou palmé, le thorax en bouclier, le cubitus valgus, le défaut de développement du plateau tibial interne, le rétrécissement de l'isthme aortique. L'intelligence est peu touchée. Les examens…
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SURRÉNALES
Écrit par :
Jacques DECOURT, Paul DI COSTANZO
Dans le chapitre "Syndromes surréno-génitaux"
: …
et de métabolites précurseurs du cortisol. Cette affection se caractérise, chez les filles, par des *malformations congénitales des organes génitaux externes, qui sont plus ou moins virilisés, réalisant le tableau du pseudohermaphrodisme féminin ou gynandroïde. Si l'enfant survit, la croissance est accélérée, et, dès l'âge de trois…
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TÉRATOMES
Écrit par :
J. GAILLARD
… *Tumeurs constituées par un pot-pourri de tissus hétérologues, c'est-à-dire différents de ceux de l'organe dans lequel ils se développent. Mais ces tissus sont parfaitement normaux. Les tératomes peuvent présenter, dans une même tumeur ou d'une tumeur à l'autre, les divers aspects successifs caractéristiques des phases embryonnaires, fœtale et…
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THYROÏDE
Écrit par :
Jacques DECOURT
Dans le chapitre "Myxœdème de l'enfant"
: …
L'insuffisance thyroïdienne peut être *congénitale. Elle entrave alors sévèrement la croissance et le développement intellectuel. Dès le sevrage, l'enfant présente une faciès bouffi, blafard et hébété, une langue volumineuse. Le ventre distendu, est souvent le siège de hernies. La constipation est opiniâtre. L'enfant ne grandit pas, garde une…
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TOXOPLASMOSE
Écrit par :
Georges DESMONTS
Dans le chapitre "Toxoplasmose humaine"
: …
des formes graves de la toxoplasmose observées au cours des déficits immunitaires acquis (sida). – *La toxoplasmose congénitale. Les conditions immunologiques particulières de la vie fœtale font que la toxoplasmose congénitale s'accompagne souvent de manifestations pathologiques sévères (hydrocéphalie, retards psychomoteurs, choriorétinite…
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TRANSPLANTATION D'ORGANES
Écrit par :
Henri BISMUTH, Jean-François DELFRAISSY, Jean DORMONT, Jean HAMBURGER, Didier SAMUEL
Dans le chapitre " Transplantation hépatique"
: …
biliaires extrahépatiques est la plus fréquente des hépatopathies de l'enfant. Il s'agit de *l'absence congénitale, totale ou partielle, de la voie biliaire principale ; elle évolue à terme vers la cirrhose biliaire. Le premier traitement est une intervention chirurgicale qui essaye de rétablir le flux biliaire (portoentérostomie ou…
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TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME
Écrit par :
Universalis
… conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. *Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou court ; fentes palpébrales obliques vers le haut ; rétrognathisme avec parfois pli épicanthal interne ; implantation basse des oreilles ; nez…
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TURNER SYNDROME DE
Écrit par :
Universalis
… suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. *Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier la coarctation (rétrécissement) de l'aorte ; un retard mental modéré à sévère est associé chez 10 p. 100 des patientes ; le développement des caractères sexuels secondaires est…
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URINAIRE APPAREIL
Écrit par :
Didier LAVERGNE
Dans le chapitre "Malformations congénitales"
: …
L'*exstrophie vésicale est due à un défaut de fermeture de la paroi abdominale entre l'ombilic et le pubis : la paroi de la vessie fait hernie à l'extérieur. C'est une infirmité redoutable et douloureuse, dont le traitement chirurgical est complexe du fait des anomalies urétrales qui accompagnent l'exstrophie vésicale. Les anomalies de…
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VAISSEAUX SANGUINS ET LYMPHATIQUES
Écrit par :
Claude ELBAZ, Didier REINHAREZ
Dans le chapitre "Les malformations artérielles congénitales"
: …
Les* malformations congénitales des artères sont rares et assez mal connues, d'autant plus qu'elles sont souvent intriquées avec des malformations veineuses. Il s'agit, en général, de fistules artério-veineuses qui ne sont que la persistance d'un stade embryologique initial où artérioles et veinules ne sont pas individualisées et communiquent…
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