GALACTOSÉMIE CONGÉNITALE

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• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  C'estun déficit en « transférase » que l'on rencontre le plus souvent dans les galactosémies héréditaires (précisément en galactose-1-phospho-uridyl-transférase). Cette maladie à transmission récessive autosomique survient une fois sur environ 40 000 naissances. Que le nourrisson soit au sein...

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 2 930 mots
  • 1 média
  ...particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur innée du métabolisme...