Anomalies du développement, malformations congénitales

Articles

ANÉVRYSMES ARTÉRIO-VEINEUX

Écrit par :  Laurent CHARBIT

Communications permanentes anormales entre une artère et une veine, les anévrysmes artério-veineux (ou mieux, fistules artério-veineuses), sont rares. Il existe deux types de fistules artério-veineuses : acquises et congénitales. Les fistules acquises sont presque toutes d'origine traumatique : une artère et une veine voisine sont lésées. ...  Lire la suite

CRANIOSYNOSTOSES

Écrit par :  Universalis

La craniosynostose ou craniostose est une déformation du crâne, parfois accompagnée d'autres anomalies, qui résulte de la fusion prématurée des os du crâne. Ce défaut est cinq fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et semble se transmettre sur le mode autosomique récessif. Normalement, les os de la voûte cranienne se développent en ré ...  Lire la suite

CRYPTORCHIDIE

Écrit par :  Universalis

La cryptorchidie est l'absence de descente spontanée de l'un ou des deux testicules dans leur position normale, dans le scrotum (les testicules descendent normalement chez le garçon en période néonatale). Cette affection concerne le plus souvent un seul des deux testicules ; l'autre, normalement descendu, suffit à assurer une fécondité masculine n ...  Lire la suite

DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL

Écrit par :  Universalis

Ces malformations concernent tout défaut congénital du cerveau ou de la moelle épinière, résultant du développement anormal du tube neural (élément précurseur de la moelle épinière) au cours des premières étapes de la vie embryonnaire. Les défauts de fermeture du tube neural s'accompagnent en règle générale de malformations de la colonne vertébral ...  Lire la suite

DOIGTS MALFORMATION DES

Écrit par :  Universalis

Les malformations des doigts concernent, en physiologie humaine, toute anomalie des doigts (des mains ou des pieds), isolée chez un individu par ailleurs normal, ou dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe. Dans la polydactylie, le nombre de doigts est supérieur à la normale ; le doigt surnuméraire est plus petit que la normale et générale ...  Lire la suite

DYSGÉNÉSIE

Écrit par :  Georges TORRIS

Nom donné par Broca au cas particulier d'hybridité où les métis, stériles entre eux, sont féconds avec l'une ou l'autre race mère. Il semble que ce sens ait été oublié et que le terme ait été repris au sens de perturbation, non plus dans la génération, mais dans le développement de l'organisme : ainsi parle-t-on dans le myxœdème de l'enfant d'une ...  Lire la suite

DYSPLASIE FIBREUSE

Écrit par :  Universalis

La dysplasie fibreuse, ou syndrome de McCune-Albright, est une maladie rare du développement qui se manifeste dans l'enfance par des anomalies, le plus souvent unilatérales, qui associent des formations kystiques et le remplacement de l'os calcifié solide par du tissu fibreux dans les os longs et le bassin. Les autres signes sont un élargissement ...  Lire la suite

HYPOPLASIE

Écrit par :  Jean-Pierre ABOULKER

Terme d'anatomie pathologique désignant le développement insuffisant d'un tissu, d'un organe ou d'un organisme. Ce trouble de la morphogenèse est, en principe, purement quantitatif, ne comporte pas d'anomalies qualitatives et ne donne pas lieu à des malformations proprement dites. Toutefois, dans la mesure où l'harmonie du développement des organe ...  Lire la suite

KLINEFELTER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’a bsence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est ...  Lire la suite

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par :  Jean de GROUCHY

Toute anomalie constitutionnelle qui apparaît dès la naissance d'un individu constitue ce qu'on appelle une malformation congénitale. Ces anomalies peuvent être extrêmement variables. Par exemple, il peut s'agir d'une simple incurvation du petit doigt ; mais une absence de cerveau peut survenir qui entraîne la mort immédiate. On distingue donc tra ...  Lire la suite

MÉGA-URETÈRE

Écrit par :  François BOURNÉRIAS

Dilatation totale ou partielle, primitive en apparence et souvent bilatérale, de l'uretère. La forme typique est une anomalie congénitale que l'on découvre chez l'enfant à la suite de manifestations douloureuses ou infectieuses au niveau des voies urinaires. Elles amènent en effet à pratiquer l'urographie intraveineuse. …] ...  Lire la suite

NANISME

Écrit par :  Universalis

Retard de croissance responsable d'une petite taille à l'âge adulte, secondaire à différentes pathologies héréditaires ou métaboliques. Le terme de nain était traditionnellement utilisé pour décrire des sujets présentant un corps et des membres disproportionnés, ou des sujets de taille réduite mais de proportions normales. Aujourd'hui, les personn ...  Lire la suite

SEXUALISATION, biologie

Écrit par :  Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN

Dans le chapitre Hormones sexuelles : rôle des androgènesLe rôle des estrogènes est étudié dans l'article appareil génital : ils sont responsables de la morphogenèse « neutre » à savoir féminine. Nous ne l'envisagerons pas ici. Les ont longtemps été considérés comme des hormones exclusivement virilisantes, c'est-à-dire responsables de la différenciation et du développement de l'appareil génital ...  Lire la suite

Dans le chapitre Anomalies de la sexualisationLes hypogonadismes féminins, mais aussi masculins, se distinguent par le niveau de FSH (folliculo stimulating hormone). Si les FSH sont basses, la cause de l'hypogonadisme est hypophysaire ou hypothalamique (on peut discriminer ces deux origines possibles par l'épreuve au LHRF [luteinizing hormone realeasing factor]). Dans le cas ...  Lire la suite

TÉRATOMES

Écrit par :  J. GAILLARD

Tumeurs constituées par un pot-pourri de tissus hétérologues, c'est-à-dire différents de ceux de l'organe dans lequel ils se développent. Mais ces tissus sont parfaitement normaux. Les tératomes peuvent présenter, dans une même tumeur ou d'une tumeur à l'autre, les divers aspects successifs caractéristiques des phases embryonnaires, fœtale et matu ...  Lire la suite

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Écrit par :  Universalis

La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou cou ...  Lire la suite

TURNER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations ré ...  Lire la suite