GÉNOME NÉANDERTALIEN

Paléoanthropologues et biologistes de l'évolution humaine ont assisté en 2010 au déchiffrage d'une partie du génome néandertalien. Cette lignée humaine, qui a peuplé l'Asie de l'Ouest et l'Europe pendant 400 000 ans, a disparu il y a environ 30 000 ans. Elle est considérée comme la plus proche de la lignée de l'Homme moderne, seul survivant de toutes les espèces humaines ayant existé. Mais on estimait que les Néandertaliens n'avaient pas significativement contribué à la diversité génétique des Hommes modernes. L'équipe internationale dirigée par Svante Pääbo de l'Institut Max-Planck (M.P.I.) de Leipzig (Allemagne) a réussi le tour de force technique de rassembler en un génome unique des fragments d'ADN extraits d'ossements appartenant à trois Néandertaliens de la grotte de Vindija (Croatie) et datant de 33 000 et 44 500 ans. La comparaison de ce génome avec ceux d'Hommes actuels de diverses origines, permet d'identifier des gènes susceptibles d'être responsables de certaines différences morphologiques et cognitives entre Homme actuel et Néandertalien, mais implique également des échanges génétiques entre ces deux groupes humains.

Pourquoi une quinzaine de scientifiques s'acharnent-ils pendant des années à une tâche qui semblait, a priori, impossible ? Tout d'abord, ils cherchent à déceler les spécificités biologiques de l'Homme moderne qui nous distinguent des autres primates et de nos ancêtres. La comparaison des génomes de l'Homme moderne avec ceux des primates actuels nous a permis d'identifier les changements survenus au cours des derniers 6,5 millions d'années et ainsi de décrire les particularités de la lignée humaine par rapport aux autres grands singes. La comparaison des génomes de l'Homme moderne avec ceux des Hommes fossiles non modernes devrait nous permettre d'identifier les particularités du premier si ces génomes anciens deviennent accessibles. La comparaison des génomes de l'Homme moderne avec celui de l'Homme de Néandertal, nous permet ainsi d'identifier les changements génétiques survenus et fixés dans le génome humain au cours des derniers 600-300 000 ans, depuis l'ancêtre le plus récent commun aux deux lignées.

L'exploit de l'équipe coordonnée par le M.P.I. a été rendu possible grâce aux progrès impressionnants du séquençage à haut débit permettant de séquencer en une semaine, pour 5 000 dollars, les 3 milliards de nucléotides constituant le génome humain complet alors que le premier séquençage du génome humain publié en 2000, a demandé à un consortium international, de nombreux laboratoires dans plusieurs pays, quinze années de travaux et près de 3 milliards de dollars. Le défi technique lors de l'étude d'ADN ancien se trouve dans sa nature fortement dégradée de sorte que ne restent que des fragments longs pour la plupart de moins de 60 nucléotides (pour rappel, l'ADN chromosomique humain fait plusieurs millions de nucléotides). De plus, la quantité de matériel est si réduite qu'une étape d'amplification de l'ADN ancien est nécessaire. Les méthodes d'amplification sont très puissantes et aussi très sensibles à la contamination avec de l'ADN moderne similaire, ce qui constitue un risque important de production de faux résultats. Enfin, l'ADN ancien est aussi très dilué dans l'ADN de microbes colonisant le matériel étudié : dans les os les mieux conservés, de 95 à 99 p. 100 de l'ADN extrait des os néandertaliens provient de microbes. Ceci rend nécessaire l'enrichissement de l'ADN du fossile, soit par capture sélective de ce dernier, soit par destruction préférentielle de l'ADN microbien. Naturellement, dans cette étude, les deux approches ont été utilisées. Enfin, les molécules d'ADN ancien[...]