ACHONDROPLASIE

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• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 11 231 mots
  • 7 médias
  ...dominantes surviennent chez des enfants de parents indemnes. Elles sont, en l'occurrence, la conséquence d'une néo-mutation survenue dans un des gamètes. C'est le cas d'environ 90 p. 100 des achondroplases, atteints de nanisme avec macrocéphalie causé par une mutation, toujours la même (monoallélisme),...

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 2 930 mots
  • 1 média
  L'achondroplasie (les nains achondroplases sont les nains « classiques » de cirque) est caractérisée dès la naissance par la brièveté des membres et le volume anormal du crâne. La taille ne dépasse pas 1,25 m. Il s'agit d'une anomalie génétiquement dominante. La fréquence est de l'ordre de...

• NANISME

  • Écrit par Universalis
  • 476 mots

  Retard de croissance responsable d'une petite taille à l'âge adulte, secondaire à différentes pathologies héréditaires ou métaboliques. Le terme de nain était traditionnellement utilisé pour décrire des sujets présentant un corps et des membres disproportionnés, ou des sujets de taille réduite mais...

• OS

  • Écrit par Jean-Paul CAMUS, Universalis, Armand de RICQLÈS
  • 15 873 mots
  • 7 médias
  Ces affections concernent surtout les cartilages de croissance. L'achondroplasie en est le type le plus pur : elle réalise un nanisme associant un tronc de taille normale et des membres très courts. Des dysmorphies de la face lui sont associées. Il s'agit d'une maladie génotypique. Il en existe une...