HÉTÉROPYCNOSE

Portion ou totalité d'un chromosome, qui se trouve dotée, dans une espèce donnée, de façon régulière, d'une colorabilité (aux colorations cytologiques nucléales, comme celle de Feulgen) différente de celle du restant du lot chromosomique, soit pendant certaines phases de la mitose ou de la méiose (souvent la métaphase ou l'anaphase), soit pendant l'interphase (intervalle séparant deux mitoses). L'hétéropycnose, dont le nom veut dire en grec « densité différente », peut être positive (chromatine plus colorable) ou négative (moins colorable) ; les structures en cause sont désignées sous le terme général d'hétérochromatine par opposition au terme d'euchromatine, qui s'applique aux chromosomes ou portions de chromosomes colorés pendant la mitose mais non visibles pendant l'interphase. Au contraire, l'hétéropycnose se manifeste souvent de façon positive pendant l'interphase quand le noyau présente des chromocentres formés d'hétérochromatine, et de façon négative pendant la mitose, où les structures euchromatiques des chromosomes sont les plus colorées. L'hétérochromatine peut exister à une extrémité d'un chromosome, ou dans sa partie médiane, ou sur toute sa longueur, ou encore le long de plusieurs chromosomes. On en trouve souvent dans les chromosomes sexuels (c'est-à-dire les hétérochromosomes qui déterminent le sexe génétique) mais elle existe également dans les autres chromosomes ou autosomes. L'action expérimentale du froid accentue l'hétéropycnose observable et permet de mettre en évidence tous les segments hétérochromatiques des chromosomes d'un organisme.

La signification de l'hétéropycnose fait l'objet de nombreuses études. Morphologiquement, l'hétérochromatine correspondrait à un degré différent de condensation, de spiralisation du filament chromatinien. En terme de génétique moléculaire, on pense que certaines portions de l'acide désoxyribonucléique nucléaire des cellules différenciées pourraient être réprimées, c'est-à-dire inactives dans la transcription des gènes ; ces zones de « répression génique » correspondraient à l'hétérochromatine, peu active dans la synthèse des acides nucléiques (ADN et ARN) de certaines cellules, alors que l'euchromatine y est spécifiquement efficace. Ces hypothèses de travail se trouvent corroborées par les transformations hétérochromatine-euchromatine qui accompagnent de nombreux changements subis par des systèmes cellulaires chez les organismes supérieurs. On a pu aussi transporter un segment de chromosome dans la région hétérochromatique d'un autre chromosome : l'expression des gènes portés par le segment se trouve alors réduite ou altérée, mais elle redevient normale si l'on reporte le segment à sa place. Ces indications font comprendre l'intérêt fondamental qui s'attache à l'hétéropycnose et aux diverses formes de chromatine (et des substances qui lui sont associées dans les chromosomes) en cytologie moléculaire moderne.

En outre, les chromosomes hétéropycnotiques ont des applications pratiques en médecine. En effet, chez la femme, il existe, dans les noyaux interphasiques de divers tissus (épiderme, polynucléaires du sang) un petit corpuscule chromatinien colorable, donc constitué par un chromocentre, appelé corpuscule de Barr ou chromatine sexuelle (car ce segment hétérochromatique appartient à l'un des deux chromosomes sexuels ou chromosomes X de la femme, l'autre chromosome X en étant constamment dépourvu). Dès lors, un simple examen cytologique, pratiqué sur un frottis de cellules internes de la joue ou sur les éléments blancs du sang, permet de diagnostiquer le sexe génétique et ses anomalies éventuelles.

— Jacques DAUTA