Déficit constitutionnel intéressant soit un chromosome, soit un gène dudit chromosome. Il produit une information génétique tronquée. Celle-ci peut entraîner la synthèse de protéines anormales, dites elles-mêmes, par extension, protéines délétées.
La délétion est un phénomène dans certains cas spontané, ou apparemment spontané dans la mesure où les causes dites épigénétiques (cf. épigenèse) de cet accident n'ont pu être identifiées. Cela traduit en tout cas l'instabilité, ou du moins la fragilité du patrimoine génétique. Les conséquences peuvent affecter l'organisme dans son aspect extérieur (phénotype) et on constate en ce cas un changement appelé « mutation ». Elles peuvent être discrètes et même « neutres » (polymorphisme), voire indécelables sans recherche approfondie, bien que certaines puissent faire démarrer des processus de cancérisation (oncogenèse).
En médecine expérimentale et en biologie du développement, on utilise divers agents mutagènes (par exemple des radiations ionisantes) pour provoquer des délétions ponctuelles qui permettront, par les déficiences fonctionnelles qu'elles induisent, de préciser le rôle que jouaient les gènes détruits. Il est possible d'obtenir, par l'action d'agents chimiques très performants, des délétions suffisamment ciblées pour que cette technologie soit devenue une voie fondamentale de la recherche en génétique.
Didier LAVERGNE
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