L'hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale est formée, de telle sorte que le défaut est pour ainsi dire camouflé et l'affection est le plus souvent latente. La maladie observée s'appelle une hémoglobinopathie, pour rendre compte de son origine moléculaire, et l'ensemble des anomalies qui en résultent dans le sang constitue la catégorie morbide des hémoglobinoses.
Ces maladies revêtent une grande importance : d'une part, le nombre des sujets qui en sont atteints est élevé (un individu sur six cents), d'autre part, leur étude permet d'expliquer, à l'échelle moléculaire, la physiologie de l'hémoglobine, et à l'échelle de son gène, les mécanismes de sa production, voire de sa régulation.
1. Hémoglobines normales et hémoglobines anormales
Toutes les hémoglobines (normales ou anormales) possèdent le même noyau prosthétique. Les différences observées ne portent que sur la partie protéique, la globine.
La séparation des hémoglobines est habituellement fondée sur les propriétés de la charge électrique de la globine. Celle-ci, comme toutes les protéines, est un ampholyte ; les fonctions acides et bases libres portées par les acides aminés de la protéine sont plus ou moins ionisées selon le pH du milieu. La protéine présente donc une charge globale positive ou négative selon le pH. Placées dans un champ électrique, à un pH donné, les hémoglobines migrent vers l'un des pôles.
• Hémoglobines normales
L'homme possède dans son sang plusieurs variétés d'hémoglobines, molécules toujours formées par quatre chaînes protéiques, identiques deux à deux, et qui établissent entre elles des liaisons très importantes pour le fonctionnement de l'ensemble (fig. 1). Une de ces chaînes, appelée chaîne α, est présente dans toutes […]
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