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HÉMOGLOBINOPATHIES

L'hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale est formée, de telle sorte que le défaut est pour ainsi dire camouflé et l'affection est le plus souvent latente. La maladie observée s'appelle une hémoglobinopathie, pour rendre compte de son origine moléculaire, et l'ensemble des anomalies qui en résultent dans le sang constitue la catégorie morbide des hémoglobinoses.

Ces maladies revêtent une grande importance : d'une part, le nombre des sujets qui en sont atteints est élevé (un individu sur six cents), d'autre part, leur étude permet d'expliquer, à l'échelle moléculaire, la physiologie de l'hémoglobine, et à l'échelle de son gène, les mécanismes de sa production, voire de sa régulation.

Toutes les hémoglobines (normales ou anormales) possèdent le même noyau prosthétique. Les différences observées ne portent que sur la partie prot […]

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« HÉMOGLOBINOPATHIES » est également traité dans :

PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

Auteur :  Dominique LABIE

L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose. V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S). V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies. M. Perutz : structure tridimensionnelle de l'hémoglobine (cristallographie de rayons X). Lire la suite
ANÉMIES

Auteur :  Bruno VARET

Dans le chapitre "Anémies hémolytiques" : …  dues à une anomalie de la membrane (sphérocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire...), à *une anomalie de l'hémoglobine sans défaut de synthèse (hémoglobine S homozygote, hémoglobine SC, hémoglobine instable) ; à une anomalie enzymatique (déficit en G6PD, le plus fréquent responsable d'hémolyse déclenchée par les prises de médicaments… Lire la suite
CYANOSE

Auteur :  François BOURNÉRIAS

*Coloration bleutée de la peau et des muqueuses, prédominant aux extrémités. Elle résulte d'une augmentation du taux de l'hémoglobine réduite dans le sang périphérique et apparaît lorsque ce taux dépasse 5 grammes pour 100 millilitres. Il faut distinguer : la cyanose centrale ou généralisée, symptôme important qui indique une diminution de l'… Lire la suite
FIÈVRE BILIEUSE HÉMOGLOBINURIQUE

Auteur :  François BOURNÉRIAS

*Complication grave et actuellement exceptionnelle, la fièvre bilieuse hémoglobinurique survient chez un malade porteur d'un ancien paludisme. C'est un épisode hémolytique aigu, d'origine immuno-allergique, lié à la prise de quinine et peut-être d'autres antipaludéens. Le début est brutal, marqué par de la fièvre, un malaise intense, un état de choc… Lire la suite
HÉMATOLOGIE

Auteurs :  Jean BERNARDMichel LEPORRIER

Dans le chapitre "Naissance de la pathologie moléculaire" : …  d'hommes en Afrique, en Asie, en Amérique, en Europe méditerranéenne sont dues à la présence *d'hémoglobines anormales. Dans la structure de chaque hémoglobine se trouve une chaîne rigoureusement ordonnée d'une centaine d'acides aminés. Le changement de place d'un seul acide suffit à provoquer l'anomalie de l'hémoglobine et, partant, l'anémie… Lire la suite

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Bibliographie

Y. Beuzard & F. Galacteros, « L'Hémoglobine et ses gènes », in L'Hématologie de Bernard Dreyfus, Flammarion, Paris, 2e éd. 1992

H. F. Bunn & B. G. Forget, Hemoglobin : Molecular, Genetic and Clinical Aspects, W. B. Saunders Co., Philadelphie, 1986

Drépanocytose et santé publique, colloque, Centre international de l'enfance, Paris, 1991

F. Galacteros, Y. Beuzard & J. Rosa, Maladies héréditaires du globule rouge, Doin, Paris, 1984

« L'Hémoglobine et ses gènes », et « Les Hémoglobines », in Le Sang

V. M. Ingram, Hemoglobins in Genetics and Evolution, Columbia Univ. Press, New York, 1963

G. R. Honig & J. G. Adams, Human Hemoglobin Genetics, Springer-Verlag, New York, 1986

R. W. Jones, J. M. Old et al., « Major Rearrangements in the Human β-globin Gene Cluster », in Nature, vol. CCXCI, p. 39, 1981

D. Labie, C. Poyart & J. Rosa, Interactions moléculaires de l'hémoglobine, colloque, I.N.S.E.R.M., Paris, 1978

La Mucoviscidose, la drépanocytose et les thalassémies : quelques maladies à déterminisme génique, C.R.D.P., Caen, 1988

S. H. Orkin, R. Kolodner, A. Michelson & R. Husson, « Cloning and Direct Examination of a Structurally Abnormal Human β0-Thalassemia Globin Gene », in Proceedings of the National Academy of Sciences (U.S.A.), vol. LXXVII, p. 3558, 1980

S. Orkin & A. Michelson, « Partial Deletion of the α Globin Structural Gene in Human α-Thalassemia », in Nature, vol. CCLXXXVI, p. 538, 1980

S. Ottolenghi, B. Giglioni et al., « Globin Gene Deletion in HPFH, δ0β0-Thalassemia and Hb Lepore Disease », in Nature, vol. CCLXXVIII, p. 654, 1979

L. Pauling, H. A. Itano et al., « Sickle Cell Anemia : a Molecular Disease », in Science, vol. CX, p. 543, 1949

Le Sang, no spéc. de La Recherche, mai 1993

D. J. Weatherall, The New Genetics and Clinical Practice, Oxford Univ. Press, New York, 3e éd. 1991.

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