L'hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale est formée, de telle sorte que le défaut est pour ainsi dire camouflé et l'affection est le plus souvent latente. La maladie observée s'appelle une hémoglobinopathie, pour rendre compte de son origine moléculaire, et l'ensemble des anomalies qui en résultent dans le sang constitue la catégorie morbide des hémoglobinoses.
Ces maladies revêtent une grande importance : d'une part, le nombre des sujets qui en sont atteints est élevé (un individu sur six cents), d'autre part, leur étude permet d'expliquer, à l'échelle moléculaire, la physiologie de l'hémoglobine, et à l'échelle de son gène, les mécanismes de sa production, voire de sa régulation.
Toutes les hémoglobines (normales ou anormales) possèdent le même noyau prosthétique. Les différences observées ne portent que sur la partie prot […]
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