Mutation du gène de l'hémoglobine
Après mutation « ponctuelle » du gène de l'hémoglobine, le changement d'une adénine (A) en uracile (U) sur l'ARN m codant pour la synthèse de la chaîne ß de l'hémoglobine, provoque le remplacement de l'acide glutamique (Glu) n° 6 par une valine (Val) sur la séquence. Cela crée une hémoglobine anormale (Hb S) responsable de la drépanocytose.
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