AUTISME ET TROUBLES DU SPECTRE DE L'AUTISME

La génétique

Les résultats d’études portant sur des jumeaux montrent que la concordance chez les jumeaux monozygotes est élevée : chez des enfants jumeaux homozygotes (c’est-à-dire partageant le même patrimoine génétique), si l’un des deux présente un trouble autistique, alors l’autre présente lui aussi un trouble autistique dans 60 à 90 % des cas. Chez des enfants jumeaux hétérozygotes, qui ne partagent pas le même patrimoine génétique, la concordance est trois fois moins importante. Enfin, dans une fratrie sans jumeaux, si l’un des enfants présente un trouble autistique alors le risque que les enfants de la fratrie présentent le même trouble est de l’ordre de 3 % à plus de 10 %, ce qui est largement supérieur à la prévalence du trouble en population générale estimée aux environs de 2 à 3 ‰. Le trouble autistique peut également être associé à des pathologies liées à une anomalie génétique : syndrome du X fragile, sclérose tubéreuse de Bourneville ou erreurs innées du métabolisme.

L’avancée des connaissances scientifiques dans le domaine de la génétique se fait en parallèle des avancées technologiques. La recherche a considérablement enrichi ses méthodes d’études depuis la simple description du nombre de chromosomes (le caryotype) jusqu’à celle de déséquilibres chromosomiques de petite taille (les variations de structure). Les premiers travaux ont mis en évidence une association entre autisme et des régions des chromosomes 5 et 20, puis on a pu identifier plus de 150 gènes associés à l’autisme. Enfin, l’étude des variations structurales du génome – obtenues à partir des méthodes d’hybridation génomique comparative (CGH) ou d’amplification génique (polymerasechainreaction ou PCR) – témoigne qu’il existe des pertes ou des excès de matériel génétique dans certains cas d’autisme.

Enfin, l’épigénétique – c’est-à-dire la connaissance de l’impact de l’environnement sur l’expression des gènes –, prend une place importante dans les études sur le développement des troubles du spectre autistique. Protéger la grossesse et les liens parents-enfants, protéger des infections, etc., a pour objectif de minimiser cet impact.

La vulnérabilité du système nerveux central

Du fait d’une particularité génétique, les voies synaptiques de la personne avec autisme auraient un développement atypique. Les synapses sont les jonctions entre les neurones et permettent le transfert d’informations par libération de neurotransmetteurs vers des récepteurs localisés. Chez des personnes avec autisme, ces synapses présenteraient des anomalies en lien avec les neuroligines et les protéines d’échafaudage du cerveau. Par ailleurs, certains neurones libérant de l’acide gamma-aminobutyrique (GABA) ou du glutamate ou encore des mouvements de chlore intracellulaire sont associés à l’autisme.

Sur le plan clinique, le système nerveux central des personnes avec autisme témoigne de sa vulnérabilité au regard des anomalies fonctionnelles repérées par l’électrophysiologie, notamment l’électroencéphalographie[...]