DIAGNOSTIC PRÉNATAL

Articles

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
  • 4 792 mots
  • 10 médias
  ...chromosomiques survenues pendant la formation des gamètes et les divisions cellulaires suivantes. Après ponction amniotique au quatrième mois de grossesse, le diagnostic prénatal permet de faire le caryotype sur les cellules du fœtus et de déceler une éventuelle anomalie chromosomique, ce qui est particulièrement...

• ÉCHOGRAPHIE

  • Écrit par Paul-François LEROLLE
  • 535 mots
  • 2 médias

  L'utilisation des ultra-sons dans le domaine médical comme méthode diagnostique constitue l'échographie. Elle est actuellement bien au point en gynécologie et surtout en obstétrique. On l'utilise aussi pour l'étude des seins, du cœur (étude de la valvule mitrale et de la pathologie tumorale cardiaque)....

• EUGÉNISME

  • Écrit par Universalis, André PICHOT, Jacques TESTART
  • 4 958 mots
  • 1 média
  Par ailleursles analyses de laboratoires sont devenues capables de déceler des anomalies dans le nombre de chromosomes (aneuploïdies) ou des mutations de certains gènes, et, couplées à l'échographie fœtale, ces examens apportent une information déterminante à la femme enceinte pouvant motiver...

• HÉMOPHILIE

  • Écrit par Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER
  • 4 286 mots
  • 1 média
  La détection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle...

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 11 231 mots
  • 7 médias
  ...ce risque prévisible suscitait une grande inquiétude et parfois même un refus d'entreprendre une nouvelle grossesse de la part des couples à risque. Mais quand il devint clair, aux alentours de 1970, que les annexes du fœtus (liquide amniotique, villosités choriales) pouvaient révéler, bien avant la...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus :

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Claude FÉREC
  • 6 299 mots
  • 7 médias
  ...quasi-parfaite aujourd’hui des mutations du gène permet dans plus de 99 % des cas d’affirmer le génotype des patients ; et de nouveaux progrès dans le diagnostic – néonatal, anténatal ou de dépistage familial en cascade – ont été réalisés. Cette connaissance des données moléculaires est indispensable...

• PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par Véronique BARRIEL
  • 5 112 mots
  • 6 médias
  Les applications cliniques de la PCR ne se limitent pas à la mise en évidence de contaminations exogènes. La PCR facilite grandement le diagnostic prénatal par l'amplification de l'ADN fœtal et permet de déceler de façon précoce des anomalies génétiques, au niveau du nombre de chromosomes et au niveau...

• PRIX LASKER 2022

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 2 142 mots
  • 3 médias
  ...Lasker-DeBakey pour la recherche clinique a été attribué à Yuk Ming Dennis Lo, de l’université chinoise de Hong Kong, pour la mise au point d’une méthode de diagnostic non invasive du syndrome de Down (trisomie 21). Le syndrome de Down est dû à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement....

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 3 048 mots
  • 6 médias
  La fréquence de la trisomie 21 et la lourdeur de sa prise en charge ont conduit au développement de son diagnostic anténatal dans des conditions de certitude et de temps permettant qu’une interruption de grossesse puisse être proposée.

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