PHÉNYLCÉTONURIE ou OLIGOPHRÉNIE PHÉNYLPYRUVIQUE

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• MALADIES INFANTILES

  • Écrit par Universalis, Constantin MISSIRLIU
  • 3 370 mots
  • 2 médias
  ...congénitales enzymatiques, il y a accumulation d'un métabolite anormal qui présente un tableau analogue à une carence. Parmi ces anomalies, on ne citera que la phénylcétonurie, qui fait actuellement l'objet d'un dépistage systématique, car, méconnue, elle entraîne une déficience mentale irréversible si elle n'est...

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 2 930 mots
  • 1 média
  ...mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur...

• SÉROTONINE

  • Écrit par Michel HAMON
  • 3 890 mots
  • 1 média
  L' oligophrénie phénylpyruvique est un défaut métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes du...