PURINES & PYRIMIDINES MÉTABOLISME DES

Articles

• GOUTTE MALADIE

  • Écrit par Antoine RYCKEWAERT
  • 3 148 mots
  ...grand intérêt biologique parce que leur déterminisme génétique est patent, sont les gouttes causées par déficit d'enzymes intervenant dans le métabolisme des purines. Le déficit complet d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase se manifeste chez l'enfant par une encéphalopathie avec...

• IMMUNOPATHIES

  • Écrit par Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST, Guy-André VOISIN
  • 11 788 mots
  • 4 médias
  ... (PNP). Ce déficit immunitaire sévère est, avec le déficit en adénosine désaminase (ADA), un exemple de déficit enzymatique du métabolisme des purines. Les anomalies métaboliques entraînent une anomalie de réplication de l'ADN responsable d'un défaut de multiplication des lymphocytes...

• MÉTABOLISME

  • Écrit par Paul DI COSTANZO, Charles KAYSER, Jo NORDMANN
  • 8 386 mots
  • 9 médias
  – Les nucléotides puriques sont synthétisés dans la cellule par une série complexe de réactions qui impliquent l'incorporation d'atomes émanant de sources diverses : ribose-5-phosphate, ATP, glycocolle, formyl-tétrahydrofolate, gaz carbonique. Le groupement carboxyle est amidifié par l'...