Achondroplasie

"achondroplasie" dans l'encyclopédie

• NANISME

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 2 613 mots

  Les formes communes de nanisme comprennent l'achondroplasie, l'hypochondroplasie et le nanisme dystrophique. Dans l'achondroplasie, le tronc est de taille normale mais les membres extrêmement courts, du fait d'une anomalie des cellules qui produisent l'os, au niveau des cartilages de croissance (épiphyses) des os longs. La tête est habituellement anormalement grosse.

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 16 109 mots
  • 1 média

  Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique et gonosomique, c'est-à-dire lié au sexe) ou selon le mode dominant.

• POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par Philippe L'HÉRITIER, Maxime LAMOTTE, Étienne PATIN et Lluis QUINTANA-MURCI
  • 62 260 mots
  • 8 médias

  Mise en évidence Que certains génotypes soient moins aptes que d'autres à survivre et à laisser une descendance est bien évident, pour l'espèce humaine, dans le cas des tares héréditaires graves telles que l'achondroplasie, l'idiotie amaurotique ou l'hémophilie. Chez toutes les espèces, on connaît également de nombreux gènes, souvent récessifs, qui sont qualifiés de létaux ou de sublétaux parce qu'ils interdisent ou rendent précaire la survie de l'individu.

• ODONTOSTOMATOLOGIE

  • Écrit par Michel BENOIST, Frédéric CHABOLLE, Michel DECHAUME, Bernard MEYER et Jacques ROUOT
  • 62 250 mots
  • 4 médias

  Pathologie de la face et du cou Les malformations congénitales de la face comprennent : les malformations congénitales proprement dites de la face (bec-de-lièvre, fissure palatine), les malformations cranio-faciales (dysostose cranio-faciale, achondroplasie, dysostose cleido-crânienne), les tumeurs et fistules congénitales. Les plaies de la face et les mutilations maxillo-faciales sont traitées plus loin (cf.

• OS

  • Écrit par Jean-Paul CAMUS, Armand de RICQLÈS et Encyclopædia Universalis
  • 87 298 mots
  • 7 médias

  Seuls constituants du corps des vertébrés qui soient normalement préservés après la mort grâce à leur minéralisation élevée, les tissus du squelette (os, dents, cartilages) ont été longtemps considérés comme formant la charpente inerte de l'organisme. Toute l'évolution de la biologie s'inscrit en faux contre cette manière de voir superficielle. Actuellement, le squelette apparaît au contraire formé de tissus vivants ayant une activité physiologique importante, perpétuellement en voie de remaniement, échangeant sans cesse des éléments avec le milieu intérieur.