LI-FRAUMENI SYNDROME DE

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• NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN
  • 13 468 mots
  • 17 médias
  ...une accumulation de cette protéine dans le noyau de cellules de mammifères. Ce sont les ruptures de la molécule d'ADN qui stabilisent la protéine p53. Les patients atteints du syndrome héréditaire de Li-Fraumeni sont hétérozygotes pour le gène P53 (un allèle normal plus un allèle muté) ; ils ont un...

• ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par Roger MONIER
  • 7 292 mots
  • 5 médias
  ...tendance actuelle est d'appliquer à ces pathologies le modèle de Knudson (tabl. 3). De fait, on sait aujourd'hui que la prédisposition héréditaire au syndrome de Li-Fraumeni est liée à des mutations ponctuelles d'un gène, le gène p53, qui code une phosphoprotéine nucléaire d'une masse de 53kDa....

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