Résultats pour « Délétions » (Page 1) - Recherche

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DÉLÉTION, génétique

Écrit par Didier LAVERGNE
251 mots

En médecine expérimentale et en biologie du développement, on utilise divers agents mutagènes (par exemple des radiations ionisantes) pour provoquer des délétions ponctuelles qui permettront, par les déficiences fonctionnelles qu'elles induisent, de préciser le rôle que jouaient les gènes détruits. Il est possible d'obtenir, par l'action d'agents chimiques très performants, des délétions suffisamment ciblées pour que cette technologie soit devenue une voie fondamentale de la recherche en génétique. Lire la suite

KLINEFELTER SYNDROME DE

Écrit par Universalis
342 mots
1 média

D’autres formules peuvent exister mais sont plus rares : XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, ainsi que des mélanges (mosaïques) ou des délétions partielle ou totales. Environ 40 p. 100 des syndromes de Klinefelter ont une formule normale XY. Le variant XXXXY se caractérise par la fusion des os de l’avant-bras et d’autres anomalies squelettiques, un développement insuffisant du pénis et du scrotum, une descente incomplète des testicules et un retard mental marqué. Lire la suite

HÉMOGLOBINOPATHIES

Écrit par Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS
3 852 mots
6 médias

Cependant, l'existence de plusieurs gènes α sur le génome humain rend les phénotypes assez hétérogènes en fonction du nombre de gènes emportés par la délétion. Des délétions spécifiques du gène β responsable de β0-thalassémie n'ont été que très rarement montrées. Par contre, des délétions d'une très grande portion de génome englobant les gènes δ et β ont été décrites dans des formes graves dites δ0β0-thalassémies, pour lesquelles il y a absence totale de synthèse de chaînes adultes et persistance d'une synthèse de chaîne γ fœtale ne permettant pas la compensation de la perte de synthèse de chaîne β, d'où une anémie grave. Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
6 786 mots
2 médias

Dans les α thalassémies, il s'agit presque toujours de délétions complètes de gènes, et la gravité dépend du nombre de gènes délétés. Une délétion des quatre gènes est incompatible avec la survie ; si trois gènes sont enlevés, on obtient une forme d'anémie sévère avec apparition de tétramères β4 qu'on appelle hémoglobine H. Une délétion de un ou deux gènes est beaucoup moins grave. Lire la suite

ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

Écrit par Dominique DORMONT
6 597 mots
3 médias

Les insertions et les délétions intéressent la zone des octzapeptides répétées de la portion N-terminale de la PrP : si les insertions semblent toutes associées à l'apparition d'une ESST, les délétions peuvent se rencontrer en l'absence de toute pathologie neurodégénérative. Au sujet du polymorphisme du gène de la PrP au codon 129, la population générale est à 50 p. Lire la suite

GÉNOMIQUE : ANNOTATION DES GÉNOMES

Écrit par Véronique BLANQUET, Stéphanie DURAND
8 036 mots
5 médias

Cette extension est prolongée tant que le score d’alignement augmente ; des mésappariements ou des « trous » (différences dues à des insertions ou délétions de nucléotides) sont toutefois autorisés tant que ces différences permettent de maximiser le score d’alignement. Pour chaque read aligné sur la séquence déjà connue, on trouvera une série d’informations, dont la position sur la séquence de référence, le nombre de nucléotides alignés et d’éventuelles insertions et délétions par rapport à la séquence de référence, les scores de qualité de l’alignement pour chaque nucléotide du read, dont on pourra déduire la probabilité que ce dernier soit aligné sur une mauvaise position. Lire la suite

ACTINOMYCÈTES

Écrit par Hubert A. LECHEVALIER
3 450 mots
4 médias

Ces mutations sont dues à des délétions chromosomiques accompagnées d'amplification d'ADN, mécanismes évoqués dans l'article génétique moléculaire. Bien que les Streptomycètes contiennent de multiples éléments capables d'excision et d'intégrations chromosomiques (phages tempérés, éléments transposables et plasmides intégrables), il n'y a pas de preuves que ces éléments soient responsables de l'instabilité génétique de ces Bactéries (Birch et al. Lire la suite

GÉNOMIQUE La transgenèse

Écrit par Pascale BRIAND
7 302 mots
2 médias

En revanche, l'introduction de gènes présentant des délétions plus ou moins importantes des séquences non codantes, dans des embryons de souris, peut permettre d'élucider ce problème. Ainsi, des délétions successives des séquences bordantes en 5' des gènes de l'élastase, de la cristalline ou encore de la protamine ont permis d'affirmer que quelques centaines de bases sont suffisantes pour que l'expression de ces gènes s'effectue correctement dans, respectivement, le pancréas, le cristallin et les spermatozoïdes, tissus où sont normalement trouvées les protéines dont ils dirigent la synthèse. Lire la suite

MITOCHONDRIES

Écrit par Roger DURAND
10 929 mots
20 médias

Vers 1890, Altman découvre dans les cellules des granules très semblables en dimensions et aspects à des bactéries. Il leur donne le nom de bioblastes. En 1897, le terme de mitochondries est introduit par Benda pour désigner ces éléments. On pensait déjà, à cette époque, que les mitochondries devaient jouer un rôle essentiel dans le métabolisme cellulaire et notamment, entre autres fonctions, constituer le site de synthèse des protéines. Lire la suite

HÉMOPHILIE

Écrit par Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER
4 286 mots
1 média

Des mutations ou des délétions ont été identifiées au niveau des gènes du facteur VIII et du facteur IX par amplification génique, électrophorèse en gradient de gel dénaturant et séquençage. Le gène du facteur VIII est situé dans la partie la plus terminale du bras long du chromosome X et comprend 186 kilobases ; l'ARNm mesure 9 kilobases et code pour une protéine de 2 351 acides aminés. Lire la suite