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TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME


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John Langdon-Down (1828-1896)

John Langdon-Down (1828-1896)

photographie

Médecin britannique, John Langdon-Down est d'abord connu pour avoir publié en 1862 la première description complète de l'anomalie qui porte son nom (syndrome de Down) plus connue en France sous le nom de trisomie 21. On lui doit en réalité bien plus. Dès qu'il fut nommé directeur du Royal... 

Crédits : SPL/ AKG-images

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Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

photographie

Cette photographie a été prise en 1902 dans une institution new-yorkaise pour patients déficients mentaux. Ce regroupement de sujets « à faciès mongoloïde » est fondé sur l'association de signes physiques particuliers à une déficience intellectuelle, utilisée par John Down pour... 

Crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

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Frère et sœur trisomiques 21

Frère et sœur  trisomiques 21

photographie

La trisomie n'interdit nullement une vie sociale presque normale, surtout si la prise en charge psychoaffective et médicale est précoce et continue, ce qu'illustrent ces frère et sœur trisomiques 21. 

Crédits : manonallard/E+/Getty Images

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Clarté nucale chez un fœtus humain

Clarté nucale chez un fœtus humain

photographie

De nombreuses anomalies physiques sont repérables à l'échographie du fœtus. Parmi celles-ci, l'augmentation de la clarté nucale, marquée CN sur ce cliché, signe une forte présomption de trisomie 21. 

Crédits : Phanie/ AFP

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Identification d’une trisomie 21

Identification d’une trisomie 21

photographie

Tous les sujets atteints du syndrome de Down sont porteurs de trois exemplaires de leur chromosome 21, d'où le nom de trisomie 21 donné à ce syndrome. Sur cette formule chromosomique (caryotype) d'un sujet masculin (XY), on met en évidence trois chromosomes 21, le surnuméraire étant... 

Crédits : Wessex Reg. Genetics Centre/ Wellcome Collection (CC BY)

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Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21

Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21

dessin

Dans une situation à risque de trisomie fœtale (âge de la mère, antécédents, etc.), la femme enceinte et le médecin sont confrontés à la nécessité de réaliser un diagnostic prénatal de l'anomalie chromosomique. L'arbre de décision présenté dans ce schéma subordonne le choix de la... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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John Langdon-Down (1828-1896)

John Langdon-Down (1828-1896)
Crédits : SPL/ AKG-images

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Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down
Crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

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Frère et sœur  trisomiques 21

Frère et sœur trisomiques 21
Crédits : manonallard/E+/Getty Images

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Clarté nucale chez un fœtus humain

Clarté nucale chez un fœtus humain
Crédits : Phanie/ AFP

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Identification d’une trisomie 21

Identification d’une trisomie 21
Crédits : Wessex Reg. Genetics Centre/ Wellcome Collection (CC BY)

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Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21

Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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