SURCHARGE SYNDROMES DE

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• SURCHARGE SYNDROMES DE

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 370 mots

  Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.

  Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné...

• ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par Universalis
  • 193 mots

  La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine,...

• DERMATOLOGIE

  • Écrit par Robert DEGOS
  • 4 585 mots
  • 1 média
  La perturbation de divers métabolismes généraux ou locaux est à l'origine des « dermatoses de surcharge » (thésaurismoses), se traduisant par des papulo-nodules, par des infiltrations ou par des tumeurs. Ce trouble dysmétabolique peut porter sur la mucine (mucinoses papuleuses, scléromyxœdème, dermopathie...

• FABRY MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 187 mots

  Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux...

• FER - Rôle biologique du fer

  • Écrit par Carole BEAUMONT
  • 4 731 mots
  • 3 médias
  ...hémoglobine est diminuée, peuvent être d'origine génétique mais la majorité des cas d'anémie sont dus à une insuffisance des apports nutritionnels en fer. À l'inverse, un excès de fer dans l'organisme entraîne une maladie de surcharge appelée hémochromatose, qu'elle soit acquise ou génétique. Les surcharges...

• FOIE

  • Écrit par Jacques CAROLI, Universalis, Yves HECHT
  • 9 970 mots
  • 6 médias
  Mais la plus fréquente de ces maladies de surcharge d'origine nutritionnelle est la surcharge en graisses ou stéatose, le foie « gras » des radiologistes. Les circonstances dans lesquelles on rencontre la stéatose chez l'homme sont très diverses : parfois, après intoxications aiguës par le phosphore...

• FORBES MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 148 mots

  La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...

• GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 289 mots

  La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à...

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Universalis
  • 180 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Universalis
  • 555 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

• HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par Claude EUGÈNE
  • 2 571 mots

  Il existe deux grands types de surcharge en fer de l'organisme, responsables d'états pathologiques appelés hémochromatoses : les unes sont dites primitives car d'origine génétique ; les autres, dites secondaires, compliquent une affection préexistante, comme une anémie (ayant parfois nécessité des...

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 154 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

• HURLER MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 359 mots

  Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Universalis
  • 215 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...

• LYSOSOMES

  • Écrit par Christian de DUVE
  • 2 048 mots
  • 1 média
  – Surcharge (la cellule est étouffée par ses lysosomes hypertrophiés) : thésaurismoses génétiques, néphrose, athérome, cystinose, intoxications par des macromolécules indigestes (dextranne, PVP) ou par des drogues lysosomotropes (chloroquine, gentamicine), accumulation de lipofuscine (sénescence)....

• MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN
  • 4 618 mots
  • 2 médias
  Ces maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones,...

• McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 169 mots

  Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire...

• NEUROLIPIDOSES

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 85 mots

  Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les...

• NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 253 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie...

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est...

• RATE

  • Écrit par Jean-Didier RAIN
  • 2 752 mots
  • 1 média
  Surcharge – splénomégalie due à l'accumulation de lipides (maladies de Gaucher, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs et certaines hyperlipidémies), de substance amyloïde (amylose), d'histiocytes particuliers (histiocytose).

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