TRISOMIES

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Anomalies numériques »  : […] Le caryotype d'une cellule normale, à 46 chromosomes, est dit « euploïde ». Les anomalies de nombre portant sur un ou plusieurs chromosomes constituent des aneuploïdies, qu'elles soient par excès, comme les trisomies, ou par défaut, comme les monosomies. La trisomie libre, c'est-à-dire l'existence d'un chromosome en trois exemplaires, correspond à un nombre de chromosomes égal à 47 chez un homme […] Lire la suite

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies »  : […] Elles sont fixées, non évolutives. Si le chirurgien n'intervient pas, une fissure de la lèvre et du palais (bec-de-lièvre), une imperforation de l'anus ne guériront pas spontanément. Leurs conséquences à long terme (troubles esthétiques et de la phonation dans le premier cas) ou à court terme (occlusion intestinale dans le second cas) sont en quelque sorte mécaniques, inéluctables. Dans l'espèce h […] Lire la suite

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 3 035 mots
  •  • 6 médias

La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri- , « trois » et sôma , « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects du développement fœtal et celui des fonctions cognitives. La fréquence de la trisomie 21 est d'environ […] Lire la suite

EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
  •  • 7 716 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre «  Modifications quantitatives et structurales des chromosomes »  : […] Le fonctionnement normal d'un individu se maintient grâce à la constance du matériel génétique transporté par les chromosomes. Des changements chromosomiques peuvent se produire soit spontanément, soit expérimentalement (agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont […] Lire la suite