TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

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John Langdon-Down (1828-1896)

John Langdon-Down (1828-1896)
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Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down
Crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

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Frère et sœur  trisomiques 21

Frère et sœur trisomiques 21
Crédits : manonallard/E+/Getty Images

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Clarté nucale chez un fœtus humain

Clarté nucale chez un fœtus humain
Crédits : Phanie/ AFP

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Responsabilité d’un chromosome 21 surnuméraire

Le médecin britannique John Langdon-Down (1828-1896) publie en 1866, dans son ouvrage intitulé Observations on a Ethnic Classification of Idiots, la description d’un syndrome nouveau (bien qu’entrevu par Jean-Étienne Esquirol) chez des enfants souffrant simultanément d’un retard mental et de signes physiques particuliers. Pour Langdon-Down, l’aspect du visage de ces enfants évoque la « race mongoloïde » selon les critères ethnomorphologiques de l’époque, d’où le nom de « mongolisme » (tombé en désuétude) donné à ce syndrome par ailleurs connu sous le nom de syndrome de Down. Les personnes porteuses de trois chromosomes 21 présentent en effet un visage plus ou moins rond et des fentes des paupières obliques vers le haut et l’extérieur qui donnent à leur visage cette apparence singulière qui avait retenu l’attention de Langdon-Down. Les autres signes physiques présentés par ces sujets ne sont ni constants ni de même importance chez tous. Ainsi en est-il des anomalies de la bouche, du palais et de la langue, de l’hypotonie musculaire, des malformations cardiaques et rénales, des anomalies des plis palmaires et plantaires, des doigts ainsi que de la taille et de la stature en général. Outre leur apparence, ces sujets présentent toujours un retard mental, d’importance très variable. La déficience intellectuelle est le plus souvent modérée, mais peut être parfois sévère. Le quotient intellectuel (QI) moyen au sein de ce groupe de personnes est de l’ordre de 50 (une intelligence moyenne correspondant à un QI de 90 à 110), encore que cette mesure soit contestable du fait de l’inadaptation des tests aux spécificités de la trisomie 21. La plupart des sujets parviennent à un bon degré d’autonomie et d’intégration sociale, apprennent souvent à lire et écrire et à travailler en environnement protégé.

John Langdon-Down (1828-1896)

John Langdon-Down (1828-1896)

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Médecin britannique, John Langdon-Down est d'abord connu pour avoir publié en 1862 la première description complète de l'anomalie qui porte son nom (syndrome de Down) plus connue en France sous le nom de trisomie 21. On lui doit en réalité bien plus. Dès qu'il fut nommé directeur du Royal... 

Crédits : SPL/ AKG-images

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Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

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Cette photographie a été prise en 1902 dans une institution new-yorkaise pour patients déficients mentaux. Ce regroupement de sujets « à faciès mongoloïde » est fondé sur l'association de signes physiques particuliers à une déficience intellectuelle, utilisée par John Down pour... 

Crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

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Frère et sœur trisomiques 21

Frère et sœur  trisomiques 21

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La trisomie n'interdit nullement une vie sociale presque normale, surtout si la prise en charge psychoaffective et médicale est précoce et continue, ce qu'illustrent ces frère et sœur trisomiques 21. 

Crédits : manonallard/E+/Getty Images

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On doit à Marthe Gautier, plus qu’à Jérôme Lejeune qui en est le plus souvent crédité, d’avoir montré en 1959 que les personnes présentant un syndrome de Down possèdent une formule [...]


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Écrit par :

  • : chercheur en histoire des sciences, université Paris-VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

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Pour citer l’article

Gabriel GACHELIN, « TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 10 octobre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/