TRANSLOCATION, biologie moléculaire

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Anomalies structurales »  : […] Toutes les anomalies de structure du matériel chromosomique peuvent, en définitive, être expliquées par des cassures survenues en divers points des chromosomes, suivies de recollements illégitimes des fragments : – la délétion, ou déficience, résulte de la perte d'un segment chromosomique ; – la duplication d'un segment de chromosome donne, à l'inverse de la délétion, une trisomie partielle ; – un […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/#i_4377

CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 430 mots

L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur un autre chromosome, le plus souvent sur le chrom […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosome-philadelphie/#i_4377

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Anomalies prézygotiques »  : […] Dans le syndrome de Turner , le caryotype est généralement 45, X. L'un des gamètes ne comprenait pas de chromosome sexuel. Le sujet né de cet œuf est une femme en apparence, mais de petite taille et sans ovaire, donc sans ovulation. Dans le syndrome de Klinefelter , le caryotype est généralement 47, XXY. Le sujet né de cet œuf est un homme dont la verge est normale mais les testicules atrophiés […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/#i_4377

GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Marc FELLOUS, 
  • France LATRON
  •  • 3 122 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « La carte génétique humaine »  : […] En 1960, on ignorait à peu près tout de la localisation des gènes sur les chromosomes humains. Vingt ans plus tard, grâce à l'hybridation cellulaire, on a réussi à situer des gènes (de 5 à 30) sur chacun des 46 chromosomes humains. Sur 3 000 marqueurs génétiques humains, environ 300 – un sur dix – étaient, en 1984, affectés à des chromosomes qu'ils caractérisent de ce fait. Ces progrès spectaculai […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-les-fusions-cellulaires/#i_4377

HYBRIDATION

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Yves DEMARLY, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 5 920 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Chimères thérapeutiques »  : […] Le chimérisme existe aussi à l'échelon moléculaire. En pathologie humaine, il peut s'agir d'anomalies constitutionnelles ou acquises. Ainsi, dans les hémoglobinopathies constitutionnelles, la mutation suivie de la fusion de deux gènes en phase, fusion δ—β, aboutit à la formation d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine Lepore. Dans des leucémies ou des cancers, la survenue d'une translocation av […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hybridation/#i_4377

LEUCÉMIES

  • Écrit par 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 5 011 mots

Dans le chapitre « Leucémie myéloïde chronique »  : […] Cette maladie a longtemps été le parent pauvre des progrès de la médecine. Jean Bernard, maître prestigieux de l'hématologie moderne, la désignait dans les années 1970 comme la honte de l'hématologie. C'est dans cette maladie que les progrès les plus saisissants ont été obtenus en moins de trente ans. Sommairement, elle se manifeste par l'emballement de la production d'une variété de globules bla […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leucemies/#i_4377

MUTATIONS

  • Écrit par 
  • Gérard LEBLON, 
  • Philippe L'HÉRITIER
  • , Universalis
  •  • 2 925 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Variations génétiques liées aux séquences répétées »  : […] Les séquences répétées propres aux ADN d'eucaryotes supérieurs créent dans les génomes des zones d'homologies qui peuvent interagir entre elles par des événements de recombinaison moléculaire. Elles sont donc la source de variations génétiques importantes. Les événements non réciproques (conversion moléculaire) établissent une circulation d'information génétique au sein de la famille de séquence […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mutations/#i_4377

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par 
  • Roger MONIER
  •  • 7 285 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Activation de proto-oncogènes en oncogènes dans les tumeurs »  : […] L' étude épidémiologique des cancers humains a conduit à la conclusion que, dans 60 à 80 p. 100 des cas, l'apparition d'un cancer est favorisée, ou provoquée, par un facteur de l'environnement. Dès la fin du xviii e  siècle, le médecin anglais sir Percival Pott avait pu établir une corrélation entre l'exposition aux goudrons produits par la combustion de la houille et les cancers du scrotum obser […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oncogenese-cancerogenese-carcinogenese/#i_4377

VARIATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 9 369 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les remaniements chromosomiques »  : […] Ils peuvent être décrits formellement comme résultant de cassures, suivies ou non de recollements, d'un ou plusieurs chromosomes. La délétion consiste en l'absence, dans un lot haploïde, d'un segment du lot d'origine. Les délétions sont pour la plupart incompatibles avec une vie normale de leurs porteurs et sont de ce fait généralement éliminées rapidement par la sélection naturelle. La duplicat […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/variation-biologie/#i_4377

EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
  •  • 7 716 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre «  Modifications quantitatives et structurales des chromosomes »  : […] Le fonctionnement normal d'un individu se maintient grâce à la constance du matériel génétique transporté par les chromosomes. Des changements chromosomiques peuvent se produire soit spontanément, soit expérimentalement (agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/eucaryotes-chromosome-des/#i_4377


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Cycle ribosomal

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Le cycle ribosomal I et II : formation du complexe d'initiation dans lequel on voit la petite sous-unité associée à l'ARNm (trait horizontal) et au f-met-ARNt (ligne verticale soutenant l'acide aminé, en forme de boule, ici bleue) ; III : première étape de l'élongation, fixation d'AA-ARNt... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Translocation réciproque

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Formation d'une translocation réciproque La figure montre comment deux chromosomes non homologues (à gauche : un noir, un blanc) peuvent, après cassure, réassembler de façon différente les morceaux détachés (voir repères lettres) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Cycle ribosomal
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Translocation réciproque
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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