THALASSÉMIE

HÉMATOLOGIE

  • Écrit par 
  • Jean BERNARD, 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 8 478 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Hématologie génétique »  : […] L'hématologie génétique est importante et originale. L'inégale répartition entre les races de caractères sanguins essentiels, normaux ou anormaux, est une donnée biologique fondamentale comparable à l'inégale répartition des pigments de la peau. Les spécialistes de l'hémoglobine sont devenus géographes et explorateurs. Géographes et explorateurs d'une sorte particulière, qui allient, pour résoudre […] […] Lire la suite

HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par 
  • Michel COHEN-SOLAL, 
  • Jean-Claude DREYFUS
  •  • 3 852 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Mécanisme des mutations »  : […] Une mutation est un événement qui se produit dans le gène de structure au niveau du génome et vient en modifier de manière définitive et plus ou moins importante la structure et de là retentit sur la protéine dont il commande la synthèse. Une mutation ponctuelle consiste dans le changement d'une seule des bases d'un gène. Ce sont des mutations de ce type qui sont responsables le plus généralement […] […] Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 786 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Maladies moléculaires héréditaires »  : […] L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf.  hémoglobinopathies ). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont le gène est porté par le chromosome 16) et de deux chaînes β (dont le gène est porté par le chromosome 11 […] […] Lire la suite


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Hémoglobines et hémoglobinoses

tableau :  Hémoglobines et hémoglobinoses

Hémoglobines normales, anormales et hémoglobinoses.  

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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 Hémoglobines et hémoglobinoses

Hémoglobines et hémoglobinoses
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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