CRI DU CHAT SYNDROME DU

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 792 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Le syndrome du « cri du chat » (syndrome 5p-) »  : […] Décrite par Lejeune en 1963, la délétion du bras court du chromosome 5 est responsable d'un syndrome clinique bien individualisé et immédiatement reconnaissable. Le visage est rond, lunaire, surtout chez le nourrisson, et les yeux sont bordés par un épicanthus bien dessiné. Les fentes palpébrales sont obliques en bas et en dehors. La microcéphalie est constante, l'encéphalopathie profonde. Enfin, […] […] Lire la suite


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Microduplications des autosomes

tableau :  Microduplications des autosomes

Syndromes associés à des microduplications des autosomes.  

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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 Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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