CHROMOSOME X FRAGILE SYNDROME DU

DÉFICIENCES MENTALES

  • Écrit par 
  • Bernard GIBELLO
  •  • 3 797 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Étiologie  »  : […] Dans de nombreux cas, on ignore l'étiologie des déficiences mentales. Schématiquement, les causes organiques connues peuvent être classées en cinq groupes. Les causes héréditaires , dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et […] […] Lire la suite

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 231 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Les mutations dynamiques »  : […] La maladie de l'X fragile (FRM 1 fragile X mental retardation gene 1 ), nous l'avons dit, fut la première maladie à mutation dynamique découverte dans l'espèce humaine. Elle révélait l'étonnante instabilité potentielle du génome humain, puisque, d'une génération à l'autre, on passe d'une prémutation (sans conséquence phénotypique) à une mutation complète corrélée à l'apparition de la maladie. Par […] […] Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 786 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Maladies moléculaires héréditaires »  : […] L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf.  hémoglobinopathies ). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont le gène est porté par le chromosome 16) et de deux chaînes β (dont le gène est porté par le chromosome 11 […] […] Lire la suite

VARIATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 9 380 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Caractérisation partielle »  : […] Les endonucléases de restriction sont des enzymes qui coupent la chaîne d'ADN en des sites occupés par une séquence précise de quelques (par exemple 6) nucléotides. Traiter par une telle enzyme le matériel génétique d'un individu fournit un ensemble de fragments de longueurs variables (les distances séparant deux sites de coupure consécutifs). Si deux individus diffèrent par des altérations de s […] […] Lire la suite