EHLERS-DANLOS SYNDROME D'

COLLAGÈNE

  • Écrit par 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 3 423 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Pathologie du collagène »  : […] De nombreuses « erreurs » sont connues au cours de la biosynthèse du collagène. Les découvertes récentes dans le domaine de sa structure et de sa biosynthèse ont aussi abouti à la description d'une pathologie très riche du collagène, pathologie qui comprend les maladies héréditaires (ostéogenèse imparfaite) et aussi les maladies acquises (scorbut, par exemple). Ainsi, une des maladies les plus fr […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/collagene/#i_6975

CONNECTIVITES

  • Écrit par 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 1 752 mots

Dans le chapitre « Étiologie et pathogénie »  : […] La variété des maladies et des syndromes regroupés sous le vocable de connectivites ou collagénoses est certainement due au fait que le tissu conjonctif est très différent selon les différents organes. La matrice intercellulaire change en effet de structure et de composition selon les tissus. Cette matrice est composée de quatre familles de macromolécules : les différents types de collagène, l'él […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/connectivites/#i_6975

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 934 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Malformations du squelette et des articulations »  : […] Le squelette est le lieu de très nombreuses malformations, et la pathologie osseuse est extrêmement vaste. Un premier groupe de maladies est constitué par les chondrodystrophies génotypiques . L' achondroplasie (les nains achondroplases sont les nains « classiques » de cirque) est caractérisée dès la naissance par la brièveté des membres et le volume a […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_6975