ANGELMAN SYNDROME D'

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les nouveaux syndromes chromosomiques »  : […] L'avènement des techniques de microcytogénétique, c'est-à-dire la déspiralisation des chromosomes, a permis de rattacher un certain nombre de syndromes bien individualisés sporadiques ou familiaux à des microremaniements chromosomiques spécifiques . Parmi ces entités reconnaissables cliniquement, on peut retenir deux exemples particulièrement intéressants, le syndrome de Prader-Willi et le syndr […] Lire la suite

ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Pierre-Antoine DEFOSSEZ, 
  • Olivier KIRSH, 
  • Ikrame NACIRI
  •  • 5 972 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Épigénétique et atteintes du système nerveux chez l’homme »  : […] La délétion de la région 15q11-q13 du bras long d’un chromosome 15, l’autre chromosome étant normal, provoque des maladies mentales chez l’enfant. En effet, cette région est soumise à l’empreinte parentale. Si le chromosome tronqué est d’origine maternelle, les enfants développeront un syndrome d’Angelman, un retard sévère du développement mental associé à des troubles neurologiques divers. En re […] Lire la suite

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Pathologies humaines et empreinte »  : […] Les expériences de B. Cattanach chez la souris avaient montré l'importance de l'empreinte dans le développement embryonnaire. D'une manière plus générale, le mauvais fonctionnement de l'empreinte peut entraîner des pathologies graves qui se retrouvent chez l'homme. Ainsi le syndrome de Beckwith-Wiedemann, associé au locus 11p15 , est un exemple de syndrome génétique lié à une dérégulation de l'emp […] Lire la suite


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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes

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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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