SPHINGOLIPIDES

FABRY MALADIE DE

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  • Universalis
  •  • 187 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de l […] Lire la suite

GAUCHER MALADIE DE

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  • Universalis
  •  • 288 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans l […] Lire la suite

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

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  • Universalis
  •  • 214 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiques et de déficits sensitifs et moteurs. En […] Lire la suite

LIPIDES

  • Écrit par 
  • Jean ASSELINEAU, 
  • Bernard ENTRESSANGLES, 
  • Paul MANDEL, 
  • Jean-Claude PROMÉ
  •  • 6 802 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Sphingolipides »  : […] Anabolisme . La condensation de la sérine avec le radical palmityl du palmityl-CoA conduit à la sphingosine, qui réagit ensuite avec un acyl-CoA pour former un céramide. Ce dernier réagit soit avec une molécule de CDP-choline pour donner la sphingomyéline + le CMP, soit avec les coenzymes transporteuses uridine-diphosphate-glucose (UDP-glucose), ou UDP-galactose, UDP-galactosamine et CMP-acide si […] Lire la suite

MEMBRANES CELLULAIRES (DYNAMIQUE DES)

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 4 814 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Mouvements dans la membrane plasmique  »  : […] Les immunologistes, qui étudiaient les molécules de la surface des cellules avec des anticorps fluorescents, avaient noté que la fluorescence, d'abord répartie uniformément, tendait à se rassembler en une calotte, puis en un point de la surface de la membrane, avant de se retrouver à l'intérieur de la cellule : les complexes formés par l'anticorps fluorescent et les molécules qu'il reconnaît ont […] Lire la suite

NIEMAN-PICK MALADIE DE

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  • Universalis
  •  • 252 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très importantes, un retard mental et une coloration b […] Lire la suite

TAY-SACHS MALADIE DE

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  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certa […] Lire la suite