SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DE L'ADN

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L’ADN, molécule support de l’information génétique

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est présent dans le noyau de quasiment toutes les cellules vivantes, soit sous une forme très compactée, les chromosomes, soit relâchée. Il prend alors la forme d’une longue chaîne en double hélice composée de deux brins antiparallèles et complémentaires (le brin sens dit 5’-3’ et l’antisens 3’-5’), reliés l’un à l’autre par des liaisons hydrogène entre désoxyribonucléotides (dNTP). Ceux-ci sont composés d’un sucre (le ribose), d’un phosphate et d’une base azotée, parmi les quatre existantes – adénine « A », cytosine « C », guanine « G » et thymine « T ». L’adénine est complémentaire à la thymine via deux liaisons hydrogène, et la cytosine l’est avec la guanine via trois liaisons, ces appariements étant responsables de la structure de la molécule. Les nucléotides sont liés les uns aux autres, créant une structure linéaire, et l’ordre des bases le long de la molécule détermine la séquence de l’ADN. Ce dernier est la molécule support de l’information génétique, au travers des gènes qu’il porte. L’expression de ces véritables unités opérationnelles se déroule en deux étapes à l’intérieur de la cellule. La transcription de l’ADN génomique double brin dans le noyau conduit à la production de copies éphémères des gènes, les ARN messagers. Ces molécules simple brin vont alors sortir du noyau et seront décodées lors du processus de traduction en acides aminés. Ces derniers seront assemblés en protéines qui assureront les fonctions cellulaires dans tout l’organisme.

Même si les individus d’une même espèce possèdent des caractères communs spécifiques, leur génome présente une variabilité individuelle certaine, responsable de la diversité génétique au sein même de l’espèce. Par ailleurs, tout génome peut également subir des modifications, à la suite d’erreurs non réparées lors des divisions cellulaires ou sous l’influence d’agents mutagènes. Ces variations peuvent être sans conséquence dans le cas d’une mutation située dans une région non codante de l’ADN ou qui n’introduit pas de changement d’acide aminé. Elles peuvent également avoir des répercussions phénotypiques avantageuses pour l’espèce et seront conservées au cours de l’évolution, ou bien peuvent être à l’origine de maladies ou d’une résistance à certains traitements (protéine modifiée ou tronquée, région promotrice d’un gène affectée…). Ces variations, qu’elles aient ou non un impact, sont des marqueurs moléculaires de la variabilité du patrimoine génétique au sein de chaque espèce.

Exemple de diversité au sein d’un gène

Dessin : Exemple de diversité au sein d’un gène

Plusieurs mutations sont identifiées dans le gène de la myostatine (MSTN) chez différentes races bovines. Les boîtes bleues, grises ou rouges correspondent respectivement à des mutations sur le gène de la myostatine, conservative, silencieuses ou ayant des conséquences avérées sur la... 

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Ainsi, le séquençage de l’ADN permet de déchiffrer, d’une part, tout ou partie de ces gènes, selon leur taille et, d’autre part, les régions qui les entourent et qui peuvent moduler leur expression. Au fur et à mesure des avancées technologiques, le séquençage de chromosomes puis de génomes quasi entiers de diverses espèces (whole genome sequencing) devient possible.

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Exemple de diversité au sein d’un gène

Exemple de diversité au sein d’un gène
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Détermination classique de la séquence d’un fragment d’ADN

Détermination classique de la séquence d’un fragment d’ADN
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Principe de la PCR en émulsion (Ion Torrent®)

Principe de la PCR en émulsion (Ion Torrent®)
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Séquençage de l’ADN par synthèse dans la méthode Illumina®

Séquençage de l’ADN par synthèse dans la méthode Illumina®
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Véronique BLANQUET, Nathalie DUPRAT, Lionel FORESTIER, « SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DE L'ADN », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 30 novembre 2021. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/sequencage-haut-debit-de-l-adn/