REMANIEMENT CHROMOSOMIQUE
CARYOTYPE HUMAIN
Dans le chapitre « Les nouveaux syndromes chromosomiques » : […] L'avènement des techniques de microcytogénétique, c'est-à-dire la déspiralisation des chromosomes, a permis de rattacher un certain nombre de syndromes bien individualisés sporadiques ou familiaux à des microremaniements chromosomiques spécifiques . Parmi ces entités reconnaissables cliniquement, on peut retenir deux exemples particulièrement intéressants, le syndrome de Prader-Willi et le syndr […] […] Lire la suite
CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Avec les techniques de haute résolution, acquises dans les années 1980, sur des chromosomes très étirés au stade de prométaphase, la distinction des micro-bandes de ces derniers (correspondant biochimiquement à des valeurs de 1,5 × 10 6 paires de bases) atteignit la limite des méthodes d'exploration conventionnelle. Durant quelques années, dans l'exploration du génome, le fossé entre l'échelle c […] […] Lire la suite
DÉVELOPPEMENT (biologie) Le développement humain
Dans le chapitre « Anomalies prézygotiques » : […] Dans le syndrome de Turner , le caryotype est généralement 45, X. L'un des gamètes ne comprenait pas de chromosome sexuel. Le sujet né de cet œuf est une femme en apparence, mais de petite taille et sans ovaire, donc sans ovulation. Dans le syndrome de Klinefelter , le caryotype est généralement 47, XXY. Le sujet né de cet œuf est un homme dont la verge est normale mais les testicules atrophiés […] […] Lire la suite
EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)
Dans le chapitre « Modifications quantitatives et structurales des chromosomes » : […] Le fonctionnement normal d'un individu se maintient grâce à la constance du matériel génétique transporté par les chromosomes. Des changements chromosomiques peuvent se produire soit spontanément, soit expérimentalement (agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont […] […] Lire la suite
MUTATIONS
Dans le chapitre « Variations génétiques liées aux séquences répétées » : […] Les séquences répétées propres aux ADN d'eucaryotes supérieurs créent dans les génomes des zones d'homologies qui peuvent interagir entre elles par des événements de recombinaison moléculaire. Elles sont donc la source de variations génétiques importantes. Les événements non réciproques (conversion moléculaire) établissent une circulation d'information génétique au sein de la famille de séquence […] […] Lire la suite
SEXUALISATION, biologie
Dans le chapitre « Addition et usure des chromosomes sexuels des Mammifères » : […] Des études comparatives ont montré que les chromosomes X des marsupiaux et des monotrèmes comprennent chacun deux régions qu'on retrouve sur le chromosome X humain, ainsi nommées XCR (régions conservées de l'X). Ces régions correspondent donc sûrement à une partie du chromosome X ancestral à tous les Mammifères et qui aurait été conservé depuis au moins 170 millions d'années. À l'inverse, une part […] […] Lire la suite
SPÉCIATION
Dans le chapitre « Remaniement chromosomique » : […] Un remaniement chromosomique équilibré change la disposition des gènes sur les chromosomes, sans altérer leur nombre ni leur fonction. Un individu pourvu d'un lot ainsi remanié et d'un lot non remanié est souvent partiellement stérile. Si une telle mutation survient dans une population, celle-ci se trouve subdivisée en deux sous-populations, respectivement avec et sans remaniement, séparées par un […] […] Lire la suite
VARIATION, biologie
Dans le chapitre « Caractères directement liés à l'isolement reproductif » : […] Chez beaucoup d'espèces animales, l'accouplement est la phase ultime d'une succession de stimulus et de réponses spécifiques. Toute variation portant sur ce comportement introduit un facteur d'isolement sexuel. C'est pourquoi les caractères de comportement de formation du couple sont souvent très peu variables à l'intérieur d'une espèce, mais nettement différents entre espèces, même fortement appa […] […] Lire la suite
VARIATION GÉNÉTIQUE ADAPTATIVE
Dans le chapitre « L'ENTRÉE EN SCÈNE DES TRANSPOSONS » : […] Chez les organismes supérieurs, depuis les années 1980, de nombreuses observations vont dans le même sens. Elles concernent pour la plupart les éléments transposables, ces « gènes sauteurs », qui sont de petits segments d'ADN possédant des fonctions qui leur permettent de s'insérer en de multiples emplacements dans le génome. Ils constituent donc une source potentielle de changements génétiques. […] […] Lire la suite
Homologies chromosomiques chez deux espèces de drosophiles
Homologies chromosomiques chez deux espèces de drosophiles, Drosophila pseudo-obscura et D. miranda, dont les hybrides sont stériles. Ces deux espèces dériveraient d'un ancêtre commun dont le génome aurait supporté de nombreux remaniements chromosomiques...
Crédits : Encyclopædia Universalis France
Formation d'une translocation réciproque. La figure montre comment deux chromosomes non homologues (à gauche : un noir, un blanc) peuvent, après cassure, réassembler de façon différente les morceaux détachés (voir repères lettres).
Crédits : Encyclopædia Universalis France
Homologies chromosomiques chez deux espèces de drosophiles
Crédits : Encyclopædia Universalis France
dessin
Translocation réciproque
Crédits : Encyclopædia Universalis France
dessin