RÉCESSIVITÉ, génétique

DALTONISME

  • Écrit par 
  • Philippe LANTHONY
  •  • 1 590 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Hérédité du daltonisme »  : […] La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d'un seul chromosome X, le gène est en simple exempl […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/daltonisme/#i_7304

GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Axel KAHN, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Marguerite PICARD
  •  • 25 812 mots
  •  • 33 médias

Dans le chapitre « Les unités génétiques »  : […] De telles proportions numériques suggèrent manifestement l'intervention d'un jeu statistique simple, et Mendel lui-même présenta arithmétiquement l'hypothèse qui rendait compte des faits observés. Les caractères développés par un organisme dépendent de la présence d'unités génétiques, appelées au début déterminants , et maintenant gènes . Les gènes sont […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genetique/#i_7304

HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par 
  • Claude EUGÈNE
  •  • 2 559 mots

Dans le chapitre « Déterminisme »  : […] Due à une anomalie d'un chromosome masquée en présence de son homologue sain, c'est une atteinte chromosomique dite récessive. L'hémochromatose HFE-1 est la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe occidentale (90 p. 100 des cas d'hémochromatose en France). Dans les populations d'origine caucasienne, on retrouve une mutation hétérozygote (dans le couple chromosomique, un seul des deux c […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemochromatoses/#i_7304

HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par 
  • Michel COHEN-SOLAL, 
  • Jean-Claude DREYFUS
  •  • 3 864 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Hémoglobines anormales »  : […] Six cents hémoglobines anormales ayant été individualisées, leur nomenclature pose un problème difficile. Les chaînes de globine sont symbolisées par des lettres grecques affectées d'un exposant qui correspond, soit à l'hémoglobine normale, soit à l'hémoglobine anormale. Lorsque la nature de l'anomalie a été précisée, l'exposant indique le rang et le nom de l' acide aminé substitué dans la chaîne […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinopathies/#i_7304

HÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Édith FRESSINAUD, 
  • Dominique MEYER
  •  • 4 269 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie »  : […] Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples. Le clonage du gène du facteur IX par Choo et ses collaborateurs en 1982 et celui du facteur VIII par Gitschier et ses collaborateurs en 1984 ont permis, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/#i_7304

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à l'X »  : […] Bien qu'il existe quelques maladies dominantes liées à l'X, qui ont donc une traduction clinique chez la fille (comme le rachitisme vitamino-résistant ou hypophosphatémie liée à l'X), dont certaines sont létales chez le garçon (comme l'incontinentia pigmenti), la plupart des maladies liées à l'X sont récessives. Elles n'atteignent donc que les garçons, les filles porteuses d'un X muté sont protég […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_7304

LOIS MENDÉLIENNES DE L'HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
  •  • 258 mots

Moine et botaniste, Gregor Mendel (1822-1884) s'intéressait à la transmission héréditaire de l'aspect des graines de petits pois, en étudiant statistiquement les produits de croisement de différentes variétés. Il découvre ainsi que des caractères distincts, par exemple la couleur et la forme, se transmettent séparément. Lorsque les deux parents diffèrent par un seul caractère, par exemple graine r […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/lois-mendeliennes-de-l-heredite/#i_7304

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Galactosémies héréditaires »  : […] La source alimentaire essentielle du galactose est le lactose du lait ; Kalckar et ses collaborateurs en ont élucidé les voies métaboliques dans le foie : C'est un déficit en «  transférase » que l'on rencontre le plus souvent dans les galactosémies héréditaires (précisément en galactose-1-phospho-uridyl-transférase). Cette maladie à transmission réces […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_7304

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Méthodologie »  : […] Il faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité ), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas. Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dir […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-medecine-predictive/#i_7304

MENDEL GREGOR JOHANN (1822-1884)

  • Écrit par 
  • Jacques PIQUEMAL
  •  • 2 089 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « La mathématisation mendélienne »  : […] Le génie de Mendel consiste à avoir vu la clé de l'hybridation dans ce qu'on considérait comme un obstacle, la « bigarrure de formes » : si les types (souches ou hybrides) se dissocient et se reconstituent, c'est qu'ils n'ont pas d'unité foncière. Le caractère isolé reste le seul repère stable, et c'est à son niveau que Mendel va poser le problème de l'hybridation. Après hybridation, la réapparit […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/gregor-johann-mendel/#i_7304

MUTATIONS

  • Écrit par 
  • Gérard LEBLON, 
  • Philippe L'HÉRITIER
  • , Universalis
  •  • 2 925 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Mutation et mutant »  : […] Une mutation est un événement rare, à caractère aléatoire, qui touche une seule cellule ou une simple particule virale. Elle peut être étroitement localisée en un point d'une unique molécule d'ADN. Ce n'est donc que grâce à ses conséquences sur l'expression génétique qu'elle peut éventuellement être observée. La cellule ou la particule virale mutante qui en résulte a acquis des caractères hérédita […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mutations/#i_7304

PHÉNOTYPE

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 4 385 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Dominance »  : […] On appelle « phénomènes de dominance » toutes les conséquences des interactions entre gènes homologues. Dans le cas le plus simple, un individu hétérozygote pour un couple d'allèles est rigoureusement indiscernable d'un homozygote pour l'un des deux allèles. Par exemple, chez la souris, on connaît un couple d'allèles C-c déterminant la coloration du pelage. Les homozygotes CC sont colorés ; les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/phenotype/#i_7304

POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI
  •  • 11 326 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Rôle des mutations »  : […] On a considéré jusqu'ici les gènes comme ne subissant jamais aucun changement dans le passage d'une génération à la suivante. En raison du phénomène de mutation, cette stabilité n'est pas absolue : avec une probabilité qui reste toujours faible, un gène peut spontanément se transformer en un allèle. Toute mutation individuelle se présente comme un accident rare, imprévisible ; mais, si on considèr […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/polymorphisme-biologie/#i_7304

MÉIOSE

  • Écrit par 
  • Marguerite PICARD, 
  • Denise ZICKLER
  •  • 4 668 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Ségrégation d'un couple d'allèles »  : […] Pour qu'un croisement entre deux souches de levure soit possible, c'est-à-dire pour qu'il y ait fécondation, il est nécessaire que les deux souches diffèrent par un couple d'allèles (appelé a /α). Si cette condition est remplie, on peut réaliser des croisements entre souches présentant de nombreuses différences génétiques. Considérons le cas d'un croisement n'impliquant qu'un […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/meiose/#i_7304


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Hérédité autosomique récessive

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Union entre deux sujets hétérozygotes pour un gène pathologique récessif (en rouge) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique récessive
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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