PROJET GÉNOME HUMAIN

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À partir du moment où il a été établi que le patrimoine génétique de tout organisme est codé dans son ADN, que les gènes se réduisent à une séquence de nucléotides de l’ADN et que leur expression correspond à la réalisation d’un programme, une idée forte, bien que très réductrice, s’est imposée : établir la séquence nucléotidique complète de l’ADN d’un organisme permettra de tout connaître de lui. Dès le milieu des années 1970, les techniques de séquençage de l’ADN apparaissent et les premières machines à séquencer – ou séquenceurs d’ADN – sont mises sur le marché.

Les premiers organismes dont l’ADN a été séquencé sont un virus de bactérie (phage lambda) et de petites bactéries. En 1985, les scientifiques se lancent dans le séquençage de l’ADN d’organismes multicellulaires, tout d’abord celui du ver Cænorhabditis elegans (finalisé en 1998), puis celui d’une plante, Arabidopsis thaliana (achevé en 2000), avant d’envisager de déterminer la séquence de l’ADN humain, qui compte environ trois milliards de nucléotides répartis sur vingt-trois paires de chromosomes.

Détermination de séquences d’ADN

Détermination de séquences d’ADN

Photographie

Déterminer la séquence d'un ADN revient à déterminer l'ordre dans lequel se placent les nucléotides ATCG le long de la molécule linéaire d'ADN. De nombreux progrès dans la chimie de l'ADN et dans la synthèse de molécules fluorescentes, que l'on peut greffer sur les nucléotides, ont... 

Crédits : Hank Morgan/ Science Photo Library/ AKG-images

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Le projet international Human Genome Project (HGP) est lancé fin 1988 aux États-Unis et placé sous la tutelle du National Institute of Health. La Human Genome Organisation (Hugo), organisation créée en Suisse, coordonne les travaux de la centaine de laboratoires publics impliqués. Quatre laboratoires américains et un laboratoire anglais séquencent 80 p. 100 du génome, les 20 p. 100 restants étant partagés entre de nombreux laboratoires dont, en France, le Genoscope d’Évry, créé en 1996. La séquence brute – c’est-à-dire une séquence de nucléotides « sans commentaires » – du génome humain est livrée en février 2001 et la séquence complète en 2004. Le projet complémentaire Encode (Encyclopedia of DNA Elements), lancé en 2003, vise à transformer cette longue séquence en séquence dite annotée où tous les éléments fon [...]

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Écrit par :

  • : chercheur en histoire des sciences, université Paris-VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

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Pour citer l’article

Gabriel GACHELIN, « PROJET GÉNOME HUMAIN », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 23 août 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/projet-genome-humain/