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PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES

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Applications à la génétique des populations

Les études GWAS ne permettent pas seulement de découvrir des prédispositions à développer des maladies à l’échelon individuel, mais également de suivre l’évolution des génotypes au cours de l’histoire des populations et, ainsi, de pouvoir retracer les migrations humaines, surtout si l’on associe aux génomes actuels des génomes anciens. Dans le cadre des études sur la prédisposition génétique à la gravité de la Covid-19, on a montré qu’un groupe de gènes du chromosome 3 multipliait par trois le risque de développer une forme grave de la maladie. Or, ce variant provient de la contribution du génome de notre ancêtre néandertalien au génome de l’Homo sapiens actuel ; il est quasiment absent en Afrique, alors qu’il est présent chez 50 % de la population d’Asie du Sud et 16 % des Européens. Ainsi, Néandertal aurait transmis cette prédisposition génétique après sa sortie d’Afrique il y a plus de 50 000 ans !

La sclérose en plaques (SEP), dont l’incidence est en hausse depuis les années 1970, présente une répartition hétérogène et une prévalence plus importante en Europe du Nord, établissant ainsi un gradient nord/sud. Or, le gène de prédisposition le plus important de la SEP est un variant allélique du gène d’histocompatibilité HLA-DRB1 (un des nombreux gènes impliqués dans la réponse immunitaire spécifique). Si cet allèle HLA-DRB1 est apparu en Italie pendant le Néolithique il y a plus de cinq mille ans, sa fréquence augmenta par la suite dans la population des steppes (actuelle Scandinavie), expliquant probablement ce gradient nord-sud d’incidence de la maladie, une pression de sélection positive induite par les changements d’alimentation et de style de vie ayant permis son augmentation. Il est ainsi raisonnable de penser que les gènes de prédisposition aux maladies ont contribué au façonnement de la structure génétique des populations humaines actuelles.

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Exemples de SNP (<em>single nucleotide polymorphism</em>) - crédits : Encyclopædia Universalis France

Exemples de SNP (single nucleotide polymorphism)

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