PHÉNYLCÉTONURIE ou OLIGOPHRÉNIE PHÉNYLPYRUVIQUE

MALADIES INFANTILES

  • Écrit par 
  • Constantin MISSIRLIU, 
  • Universalis
  •  • 3 370 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Besoins en facteurs de croissance »  : […] Sans doute, par suite de l'immensité de la tâche que représente la construction de l'organisme, la marge de l'adaptation de la physiologie infantile à toute carence est minime. Que l'on considère le scorbut par déficit de vitamine C, le rachitisme par carence en vitamine D, ou l'opacité cornéenne par déficit en vitamine A dans le kwashiorkor , toutes ces anomalies sont constituées en quelques se […] […] Lire la suite

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 930 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Malformations du système nerveux central »  : […] L' anencéphalie est caractérisée par une absence presque complète de cerveau. Elle entraîne rapidement la mort de l'enfant. La fréquence varie sensiblement selon les régions géographiques. Elle est de l'ordre de 1 cas pour 2 000 naissances. La cause de l'anencéphalie est mal connue. On a décrit des cas d'anencéphalie familiale. Le spina bifida est souvent associé à l'anencéphalie, soit chez un m […] […] Lire la suite

SÉROTONINE

  • Écrit par 
  • Michel HAMON
  •  • 3 890 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'oligophrénie phénylpyruvique »  : […] L' oligophrénie phénylpyruvique est un défaut métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes du métabolisme central de la 5-HT : diminution de sa synthèse due à l'inhibition par la phénylalanine […] […] Lire la suite