PÉDIATRIE

MALADIES INFANTILES

  • Écrit par 
  • Constantin MISSIRLIU
  • , Universalis
  •  • 3 363 mots
  •  • 2 médias

Jadis objet éphémère voué à une mort probable, l'enfant a de plus en plus, de nos jours, une fonction sociale complexe tant dans le cadre familial que dans des communautés plus larges. Aussi son développement physique et intellectuel est-il aujourd'hui surveillé et programmé de plus en plus étroitement grâce aux progrès accélérés, dès le milieu du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-infantiles/#i_29006

ALCOOLISME FŒTAL

  • Écrit par 
  • Chantal GUÉNIOT
  •  • 896 mots

Depuis 2007, toutes les bouteilles d'alcool en France comportent un pictogramme pour mettre en garde les femmes enceintes sur les risques de la consommation d'alcool pour le fœtus. Bien qu'à peine visible, ce dessin a constitué une petite révolution dans notre pays viticole, en symbolisant le message que toute consommation d'alcool peut être dangereuse pendant la grossesse. Repoussée pendant plus […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alcoolisme-foetal/#i_29006

ALIMENTATION (Économie et politique alimentaires) - Malnutrition dans le monde

  • Écrit par 
  • Laurence ROUDART
  •  • 7 247 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Les multiples aspects de la malnutrition »  : […] La sous-alimentation, les autres carences nutritionnelles, la suralimentation, les mauvaises conditions de soins, d’hygiène et de santé se combinent et conduisent à cette situation : plus du tiers de l’humanité est malnutrie . En effet, si on additionne le nombre de personnes en surpoids ou obèses (1,9 milliard) et le nombre de personnes sous-alimentées (0,8 milliard), on obtient 2,7 milliards soi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alimentation-economie-et-politique-alimentaires-malnutrition-dans-le-monde/#i_29006

ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 191 mots

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particulier le foie et le muscle cardiaque. Les enfants at […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-d-andersen/#i_29006

APGAR VIRGINIA (1909-1974)

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 420 mots

Médecin, anesthésiste et chercheuse américaine, Virginia Apgar créa un indice permettant d'évaluer, dès les premières minutes, la capacité de survie du nouveau-né et le besoin éventuel d'une intervention médicale immédiate. Née le 7 juin 1909 à Westfield, dans le New Jersey, Virginia Apgar sort diplômée du Mount Holyoke College en 1929, puis de la faculté de médecine de l'université Columbia en 19 […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/virginia-apgar/#i_29006

ARNS ZILDA (1934-2010)

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 410 mots

La pédiatre brésilienne Zilda Arns Neumann milita toute sa vie en faveur des droits de l'enfant. Zilda Arns est née le 25 août 1934 à Forquilhinha, dans l'État de Santa Catarina, au sud du Brésil, dans une famille germanophone catholique (son frère est le cardinal Paulo Evaristo Arns, archevêque de São Paulo) et cultivée. Après avoir obtenu en 1959 son doctorat de médecine à l'université fédérale […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/zilda-arns/#i_29006

AUTISME

  • Écrit par 
  • Jacques HOCHMANN
  •  • 3 356 mots
  •  • 1 média

En 1943, un pédopsychiatre américain, Leo Kanner (1894-1981) , empruntait au Suisse Eugen Bleuler le terme « autisme », jusque-là réservé à un des symptômes de la schizophrénie, pour en différencier ce qu'il appelait « un trouble inné du contact affectif » apparu souvent dès la naissance ou, au moins, avant trois ans, d'où son appellation exacte d'autisme infantile précoce. Ce trouble s'exprim […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/autisme/#i_29006

AUTISME (PRISE EN CHARGE DE L')

  • Écrit par 
  • Marie-Ève HOFFET
  •  • 2 658 mots
  •  • 3 médias

L 'autisme – on parle plutôt de troubles autistiques –, autrefois « rare », est devenu « relativement fréquent » : il touche jusqu'à 1 p. 100 des enfants. De ce fait, il pose un véritable problème de société, doublé d'une controverse virulente sur les meilleures prises en charge à définir et à favoriser. Les problèmes que pose la prise en charge des enfants autistes sont d'une extrême complexité. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/autisme-prise-en-charge-de-l/#i_29006

BRONCHIOLITE

  • Écrit par 
  • Corinne TUTIN
  •  • 278 mots

La bronchiolite aiguë, qui est principalement provoquée par le virus respiratoire syncytial (VRS), survient par épidémies saisonnières pendant l'automne et l'hiver. Elle se manifeste par l'apparition, quelques heures après une rhinite, d'une respiration difficile et rapide s'associant à une toux quinteuse et, à l'auscultation, à des râles dits sibilants (car de timbre aigu) et à un bruit de siffl […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/bronchiolite/#i_29006

CHILDS BARTON (1916-2010)

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 446 mots

Spécialiste américain de la génétique pédiatrique, Barton Childs mena des recherches sur la génétique des maladies humaines héréditaires. Il est également très connu pour sa volonté d'intégrer la génétique dans la pratique médicale. Né le 29 février 1916 à Hinsdale, en Illinois, Barton Childs fut diplômé en 1938 du Williams College de Williamstown, dans le Massachusetts. Quatre ans plus tard, l'un […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/barton-childs/#i_29006

CHORÉES

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 820 mots

On appelle « mouvement choréique » un mouvement spontané, obéissant aux synergies musculaires normales, mais échappant au contrôle de la volonté. Le caractère « gratuit » de cet acte moteur, qui se produit brusquement et de manière incohérente chez le sujet éveillé, rend le comportement de celui-ci surprenant et insolite. La cause de ce trouble pathologique est attribuée à des anomalies dans la ré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chorees/#i_29006

CŒUR - Chirurgie cardiaque

  • Écrit par 
  • Claude d' ALLAINES, 
  • Christian CABROL
  •  • 6 514 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Traitement chirurgical des affections valvulaires »  : […] Les valves sont les soupapes de la pompe cardiaque. Au nombre de quatre, elles sont situées à l'entrée et à la sortie des deux ventricules, droit et gauche, qui sont les éléments les plus actifs de la pompe cardiaque. Les deux valves le plus souvent atteintes, la valve mitrale et la valve aortique, sont situées à l'entrée et à la sortie du ventricule gauche. En dehors des lésions congénitales pré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/coeur-chirurgie-cardiaque/#i_29006

COQUELUCHE

  • Écrit par 
  • Henri-Hubert MOLLARET
  •  • 1 498 mots

La coqueluche est une maladie infectieuse, endémo-épidémique, immunisante, caractérisée cliniquement par des quintes de toux spasmodique ; elle est due à un microbe spécifique, le bacille de Bordet-Gengou ou Bordetella pertussis . Si la coqueluche peut être reproduite expérimentalement chez certains animaux, elle n'en reste pas moins, dans les conditions naturelles, une malad […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/coqueluche/#i_29006

CRANIOSYNOSTOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 440 mots

La craniosynostose ou craniostose est une déformation du crâne, parfois accompagnée d'autres anomalies, qui résulte de la fusion prématurée des os du crâne. Ce défaut est cinq fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et semble se transmettre sur le mode autosomique récessif. Normalement, les os de la voûte cranienne se développent en réponse à l'augmentation de la pression exercée par l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/craniosynostoses/#i_29006

CROISSANCE, biologie

  • Écrit par 
  • André MAYRAT, 
  • Raphaël RAPPAPORT, 
  • Paul ROLLIN
  • , Universalis
  •  • 14 744 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Anomalies de la croissance staturale »  : […] La petite taille d'un enfant est le plus souvent constitutionnelle, isolée ou familiale. Elle peut aussi être due à un retard de croissance déjà commencé durant la grossesse ou retard de croissance à début intra-utérin. Dans ce cas, aucun traitement, en particulier hormonal, n'a fait la preuve de son efficacité en améliorant la taille adulte de ces enfants. Il faudra attendre encore plusieurs an […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/croissance-biologie/#i_29006

CYTOMÉGALOVIRUS

  • Écrit par 
  • Sophie ALAIN, 
  • François DENIS
  •  • 2 345 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Aspects cliniques »  : […] Chez le sujet immunocompétent, l'infection à CMV est inapparente dans 90 p. 100 des cas et bien tolérée lorsqu'elle est symptomatique. Les manifestations cliniques – syndrome mononucléosique, associé à une fièvre prolongée (3 semaines), des céphalées, des myalgies, apparaissant après une incubation longue (30 jours) – sont observées essentiellement au cours des primo-infections. Les formes graves […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cytomegalovirus/#i_29006

DEBRÉ ROBERT (1882-1978)

  • Écrit par 
  • Pierre ROYER
  •  • 1 172 mots

Né à Sedan, Robert Debré est mort à l'âge de quatre-vingt-quinze ans. Cette vie de près d'un siècle, marquée par la réflexion, l'action et la lucidité, fut d'une richesse exceptionnelle. Après des études classiques au lycée Janson-de-Sailly, Robert Debré s'intéressa à la philosophie, puis s'orienta vers la médecine, et très tôt vers celle des enfants. La qualité de l'œuvre de Robert Debré est is […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/robert-debre/#i_29006

DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 677 mots

Ces malformations concernent tout défaut congénital du cerveau ou de la moelle épinière, résultant du développement anormal du tube neural (élément précurseur de la moelle épinière) au cours des premières étapes de la vie embryonnaire. Les défauts de fermeture du tube neural s'accompagnent en règle générale de malformations de la colonne vertébrale ou du crâne. Lors du développement normal, une p […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/defauts-de-fermeture-du-tube-neural/#i_29006

DÉFICIENCES MENTALES

  • Écrit par 
  • Bernard GIBELLO
  •  • 3 791 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Diagnostic »  : […] Le diagnostic de déficience mentale se fonde sur trois critères cliniques essentiels : le retard du développement de l'expression par le langage ou ses précurseurs ; les retards d'apprentissages tonico-moteurs et intellectuels ; enfin les retards d'autonomisation. À ces critères cliniques s'ajoute un critère scolaire : il existe un retard scolaire qui augmente avec l'âge. Très schématiquement, ch […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deficiences-mentales/#i_29006

DÉSHYDRATATION, médecine

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 398 mots

On distingue trois grands types de déshydratation. La déshydratation globale , où la perte en eau et en sodium est proportionnelle, provoquée souvent par des pertes d'origine digestive : diarrhées, vomissements, fistules. Dans ce type de déshydratation, la natrémie est souvent peu modifiée. La déshydratation extracellulaire , où la perte en sodium a ét […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deshydratation-medecine/#i_29006

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les neurones »  : […] Les neurones prennent leur forme définitive (pyramidale, sphérique, étoilée) et développent leurs prolongements, épines dendritiques et boutons axonaux semblant « explorer » leur environnement immédiat à la recherche de leurs voisins, pour établir avec eux les synapses. On pense qu'en général un neurone engendre au début beaucoup plus de liaisons (par ses dendrites) qu'il n'en aura l'usage plus […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/#i_29006

DIPHTÉRIE

  • Écrit par 
  • Henri-Hubert MOLLARET
  •  • 1 847 mots
  •  • 1 média

Maladie infectieuse et contagieuse propre à l'homme, la diphtérie est due au bacille de Klebs-Lœffler ( Corynebacterium diphteriae ) dont l'action est double : lésions locales, congestives, hémorragiques et nécrotiques au point de pénétration dans l'organisme (la gorge habituellement) avec formation d'un réticulum de fibrine constituant la « fausse membrane » et production d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/diphterie/#i_29006

DYSPLASIE FIBREUSE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 121 mots

La dysplasie fibreuse, ou syndrome de McCune-Albright, est une maladie rare du développement qui se manifeste dans l'enfance par des anomalies, le plus souvent unilatérales, qui associent des formations kystiques et le remplacement de l'os calcifié solide par du tissu fibreux dans les os longs et le bassin. Les autres signes sont un élargissement unilatéral des os de la face et de la base du crâne […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/dysplasie-fibreuse/#i_29006

ECZÉMA

  • Écrit par 
  • Pierre de GRACIANSKY
  •  • 542 mots
  •  • 1 média

Morphologiquement, l'eczéma est caractérisé par une vésiculette résultant d'une « spongiose » de l'épiderme . Elle survient sur un placard érythémato-chagriné qui la précède, est suivie d'un suintement, puis d'une desquamation et, enfin, d'un stade de réparation. L'éruption, toujours très prurigineuse, se complique d'infection et souvent de lichénification. L'importance et la durée de chacun de s […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/eczema/#i_29006

ENFANCE (Situation contemporaine) - La maltraitance des enfants

  • Écrit par 
  • Danièle RAPOPORT
  •  • 3 329 mots

Dans le chapitre « L'« invention » d'une nouvelle notion »  : […] Si les mauvais traitements subis par les enfants ont de tout temps existé, le sentiment commun qu'ils ne devaient pas être, que la société tout entière ne devait pas en admettre la fatalité demeure bien lié à la reconnaissance des droits de l'enfant. Ébauchée dans la Déclaration universelle des droits de l'homme adoptée par l'Assemblée générale des Na […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/enfance-situation-contemporaine-la-maltraitance-des-enfants/#i_29006

ÉPILEPSIE

  • Écrit par 
  • Henri GASTAUT, 
  • François MIKOL
  •  • 6 179 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Épilepsies cryptogéniques »  : […] Elles évoquent une épilepsie symptomatique mais sans cause décelée. L'exemple le plus flagrant en est l'épilepsie temporo-médiale , où l'I.R.M. montre une fois sur deux une lésion de l'hippocampe (atrophie, sclérose) . Cette lésion peut être la conséquence d'une hypoxie-ischémie périnatale ou, dans la toute petite enfance, d'un traumatisme crânien, d'un […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/epilepsie/#i_29006

FORBES MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes impliquées dans la dégradation du glyc […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-forbes/#i_29006

FRÖLICH SYNDROME DE ou SYNDROME DE BABINSKI-FRÖLICH ou SYNDROME ADIPOSO-GÉNITAL

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 150 mots

Maladie métabolique rare de l'enfant, caractérisée par une obésité, un retard de croissance et un hypogonadisme (retard de développement des organes génitaux). Le syndrome de Frölich est souvent associé à une tumeur de l'hypothalamus, responsable d'une augmentation de l'appétit et d'une diminution de la sécrétion des gonadotrophines. La maladie porte le nom d'Alfred Frölich, le neurologue autrich […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/frolich-syndrome-de-babinski-frolich-syndrome-adiposo-genital/#i_29006

GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 288 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-gaucher/#i_29006

GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 179 mots

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le foie. Ce défaut entraîn […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-von-gierke/#i_29006

HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge de vingt ans. Elle se caractérise par u […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hunter/#i_29006

HURLER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 357 mots

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une déficience mentale grave. L'affection commence à se man […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hurler/#i_29006

HYBRIDATION

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Yves DEMARLY, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 5 920 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Le chimérisme lié à la reproduction humaine »  : […] Dans la population des jumeaux dizygotes, frères et sœurs simultanés issus de deux ovocytes et de deux spermatozoïdes différents, l'existence d'une chimère sanguine n'est pas exceptionnelle, puisqu'elle survient dans 8 p. 100 des cas environ, la pratique de la fécondation in vitro ayant en outre considérablement augmenté le nombre des grossesses multiples. Cet échange se produit au niveau du plac […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hybridation/#i_29006

KAWASAKI SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 229 mots

Également appelé syndrome lympho-cutanéo-muqueux, le syndrome de Kawasaki est une maladie inflammatoire aiguë rare d'origine inconnue, mais qui constitue aussi chez l'enfant la plus fréquente cause de maladie cardiaque acquise. Initialement décrit au Japon en 1967, le syndrome de Kawasaki survient chez l'enfant avant cinq ans. Il se manifeste par une fièvre prolongée, un œdème des conjonctives ocu […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-kawasaki/#i_29006

LEUCÉMIES

  • Écrit par 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 5 011 mots

Dans le chapitre « Particularités de certaines leucémies aiguës »  : […] La nature des cellules qui prolifèrent confère à ces maladies certaines particularités. Les leucémies lymphoblastiques sont l'apanage de l'enfant. Leur gravité, inégale d'un cas à l'autre, dépend étroitement de plusieurs caractéristiques. À titre d'exemple, l'âge inférieur à un an, l'abondance des leucoblastes dans le sang, dépassant 30 000 millimètres cubes, l'existence d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leucemies/#i_29006

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 214 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiques et de déficits sensitifs et moteurs. En […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leucodystrophie-metachromatique/#i_29006

LISTÉRIOSE

  • Écrit par 
  • Paul M.V. MARTIN
  •  • 2 490 mots

Dans le chapitre « Formes sévères »  : […] La listériose invasive touche, d'une part, les femmes enceintes et leurs nouveau-nés (formes périnatales : F.P.N.), d'autre part, les adultes (formes non périnatales : F.N.P.N.). La létalité est très élevée : elle se situe entre 10 et 30 p. 100 selon les études. La quasi-totalité des F.N.P.N. surviennent chez des adultes immunodéprimés ou des personnes très âgées. La maladie, dont l'incubation pe […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/listeriose/#i_29006

LITTLE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 314 mots

Paraplégie spasmodique progressive, consécutive à un traumatisme obstétrical, la maladie (ou syndrome) de Little est presque exclusivement observée chez d'anciens prématurés. La lésion anatomique déterminante consiste en une sclérose cicatricielle bilatérale de la substance blanche périventriculaire. Le syndrome associe une paraplégie spasmodique et une débilité mentale de degré très variable (et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-little/#i_29006

LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 491 mots

Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle varie de 1 à 5 cas pour 1 000 naissances selon les ré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/luxation-congenitale-de-la-hanche/#i_29006

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Intolérance héréditaire au fructose »  : […] Dans le cas de l'enzymopathie que représente l'intolérance héréditaire au fructose, la transmission héréditaire a lieu selon le mode récessif autosomique (qui est d'ailleurs le plus fréquent). La déficience enzymatique qui cause cette maladie génétique affecte l'aldolase « B » ( appelée aussi aldolase hépatique, bien qu'elle soit présente non seulement dans le foie, mais aussi dans le rein et dans […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_29006

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 934 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Fréquence »  : […] Chercher à évaluer la fréquence des malformations congénitales, c'est se heurter à un grand nombre de difficultés d'ordre diagnostique et d'ordre pratique (valeur des statistiques). Il semble néanmoins raisonnable d'admettre qu'au moins 3 p. 100 des naissances sont grevées d'une malformation majeure qui peut, dans certains cas, ne se manifester que plus tard au cours de la vie. Cette fréquence pa […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_29006

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 173 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge de un an. Des modifications oculaires, avec une o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/#i_29006

MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 164 mots

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance osseuse jusqu'à la fin de l'adolescence. Les corps vertébraux sont cunéifor […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-morquio/#i_29006

MORT SUBITE DU NOURRISSON

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 279 mots

Le syndrome dit de la mort subite du nourrisson est la mort inattendue et inexpliquée d'un nourrisson jusque-là bien portant en apparence. Ce syndrome existe dans le monde entier ; dans les pays industrialisés, c'est la principale cause de décès des nourrissons entre deux semaines et un an. Dans 95 p. 100 des cas, les enfants concernés ont entre deux et quatre mois. La mort subite du nourrisson su […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mort-subite-du-nourrisson/#i_29006

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par 
  • Gabriel BELLON, 
  • Robert GILLY, 
  • Georges SIMON
  •  • 3 133 mots

La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut génétique non dominant (récessif) via un chromosome […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mucoviscidose-fibrose-kystique-du-pancreas/#i_29006

NAISSANCE - Néonatologie

  • Écrit par 
  • Lucien MICHON
  •  • 4 252 mots
  •  • 2 médias

À partir des années 1960, la médecine néonatale, qui dispense ses soins aux nouveau-nés, s'est beaucoup transformée. Les progrès techniques se sont multipliés, tant la biochimie que les diverses méthodes d'imagerie permettant un raffinement sémiologique et un grand perfectionnement des connaissances physiopathologiques et pharmacologiques. Les techniques de soins, en premier lieu la réanimation, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/naissance-neonatologie/#i_29006

NAISSANCE - Prématurité

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre RELIER
  •  • 3 750 mots
  •  • 1 média

La définition de la prématurité est une acquisition de la «  néonatologie », mais les accoucheurs avaient, depuis longtemps déjà, apprécié le risque de la prématurité. S. E. Tarnier (1828-1897), puis P. Budin signalent qu'au xix e  siècle, à Port-Royal, les nouveau-nés étaient divisés en deux groupes : « Les enfants sains pesant plus de six livr […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/naissance-prematurite/#i_29006

NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 252 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très importantes, un retard mental et une coloration b […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-nieman-pick/#i_29006

NUTRITION

  • Écrit par 
  • René HELLER, 
  • Raymond JACQUOT, 
  • Alexis MOYSE, 
  • Marc PASCAUD
  •  • 13 665 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Carences énergétiques et carences protéiques »  : […] En pratique les besoins énergétiques des organismes sont prioritaires devant leurs besoins structuraux. Pendant la carence énergétique, tous les nutriments disponibles sont immédiatement utilisés ; les acides aminés sont oxydés de façon prématurée, ce qui provoque une carence protéique. De la même façon, un déséquilibre entre les acides aminés indispensables apportés par les aliments affecte leur […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/nutrition/#i_29006

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par 
  • Roger MONIER
  •  • 7 285 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Applications de la découverte des gènes du cancer à la cancérologie »  : […] Potentiellement nombreuses, certaines applications de la découverte des gènes du cancer à la cancérologie ne se réaliseront sans doute qu'à moyen ou à long terme. L' application la plus immédiate concerne la possibilité, sur la base de l'identification d'un gène dont les altérations prédisposent à une forme familiale de cancer, de distinguer dans une famille les individus porteurs de la mutation. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oncogenese-cancerogenese-carcinogenese/#i_29006

OREILLE HUMAINE

  • Écrit par 
  • Marcel AUBRY, 
  • Bernard MEYER, 
  • Michel NEVEU
  •  • 5 973 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Classification des surdités »  : […] On distingue deux grands groupes de surdités, celles de transmission et celles de perception . La surdité de transmission traduit une atteinte de l'oreille externe ou de l'oreille moyenne, donc de l'appareil de transmission du son. L'audiométrie tonale liminaire permet le diagnostic : la conduction osseuse est normale, la conduction aérienne est seule diminuée. L'écart entre […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oreille-humaine/#i_29006

OREILLONS

  • Écrit par 
  • Jacques MAURIN
  •  • 378 mots

Maladie contagieuse, virale, très répandue chez l'homme. Les oreillons sont caractérisés par une incubation de trois semaines, suivie d'une atteinte bilatérale des glandes parotides qui sont tuméfiées et douloureuses, en même temps qu'on observe une fièvre modérée. L'affection régresse et guérit en une dizaine de jours. La convalescence est rapide, sans rechutes ni séquelles en général. Cependant […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oreillons/#i_29006

OXYUROSE

  • Écrit par 
  • Yves GOLVAN
  •  • 389 mots

Parasitose intestinale très répandue, surtout chez l'enfant, où le taux d'infestation peut atteindre 50 à 60 p. 100 en collectivités scolaires. L'agent pathogène est un petit ver rond (nématode), l'oxyure, Enterobius vermicularis , mesurant 3 à 5 millimètres de longueur pour le mâle, 10 à 12 pour la femelle, avec un diamètre de 0,2 à 0,5 mm. Les vers adultes vivent dans le gr […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oxyurose/#i_29006

PHARYNX

  • Écrit par 
  • Marcel AUBRY, 
  • Bernard MEYER
  • , Universalis
  •  • 5 692 mots

Dans le chapitre « Rhinopharyngites »  : […] La rhinopharyngite aiguë est une affection de l'enfant ou du nourrisson, qui se traduit par un syndrome infectieux bruyant, au sein duquel les signes rhinopharyngés restent suffisamment discrets pour devoir être recherchés. L'évolution est généralement favorable sous antibiothérapie. La rhinopharyngite chronique , état inflammatoire limité au cavum, s'o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pharynx/#i_29006

POMPE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-pompe/#i_29006

RACHITISME

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 232 mots

Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D 3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions chondro-costales, avec hypotonie musculaire. Dans cette forme banale, le traitement par la vitamine D entraînera habitue […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rachitisme/#i_29006

RETT SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 135 mots

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque dans le sang). Le syndrome de Rett entraîne, vers l'âge d'un an, un défaut du développemen […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-rett/#i_29006

REYE SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 310 mots

Maladie neurologique aiguë qui se développe chez l'enfant au décours d'une grippe, d'une varicelle ou d'une autre infection virale. Le syndrome de Reye peut provoquer une stéatose hépatique (l'accumulation de graisse dans le foie) et un œdème cérébral. Il a été décrit pour la première fois en 1963 par le pathologiste australien, Ralph Douglas Reye. Le syndrome de Reye se rencontre habituellement a […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-reye/#i_29006

ROTAVIRUS

  • Écrit par 
  • Corinne TUTIN
  •  • 358 mots

Dans les pays en développement, les rotavirus (virus à ARN double brin de la famille des Reoviridae ) représentent la première cause de mortalité liée à des diarrhées avec 1 400 décès journaliers chez des enfants. En France, les infections à rotavirus ont en général fort heureusement des conséquences moins graves, mais elles sont tout de même responsables chaque année, en mo […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rotavirus/#i_29006

ROUGEOLE

  • Écrit par 
  • Jacques MAURIN
  • , Universalis
  •  • 1 210 mots

La rougeole est une des plus répandues des maladies contagieuses épidémiques : elle frappe la quasi-totalité des sujets, le plus souvent dans l'enfance. Affection virale généralement bénigne alors qu'elle survient chez des enfants en bonne santé, elle est au contraire très grave lorsqu'une épidémie se développe chez des sujets mal nourris ou vivant dans des conditions d'hygiène défectueuses. En A […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rougeole/#i_29006

SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du tissu conjonctif. Les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-sanfilippo/#i_29006

SIDA (syndrome immuno-déficitaire acquis)

  • Écrit par 
  • François BRICAIRE, 
  • Patrice PINELL, 
  • Yves SOUTEYRAND
  •  • 9 685 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Transmission »  : […] Pour être transmis d'un sujet à un autre le VIH doit nécessairement être transporté par une cellule qui véhicule les lymphocytes contaminés qu'elle contient. Ce qui explique que les deux grands modes de transmission sont le sang, et les sécrétions sexuelles, sperme, sécrétions génitales féminines. Les modes de contamination sont donc les échanges de seringues souillées chez les usagers de drogue […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sida/#i_29006

SPOCK BENJAMIN MCLANE (1903-1998)

  • Écrit par 
  • Pamela TYTELL
  •  • 928 mots

Pédiatre et auteur d'un best-seller sur l'éducation, Benjamin McLane Spock est né le 2 mai 1903 à New Haven (Connecticut) dans une famille issue des premiers immigrés néerlandais. Aîné de six enfants, fils d'avocat, ce rameur dans l'équipe de Yale College gagna la médaille d'or aux jeux Olympiques de Paris (1924). Après des études médicales à Yale et à Columbia University, une spécialisation en pé […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/benjamin-mclane-spock/#i_29006

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certa […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-tay-sachs/#i_29006

THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
  •  • 204 mots

La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990, le médecin américain French Anderson choisit cette maladie pour le premier essai de thérapie génique che […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/therapie-genique-premier-essai/#i_29006

TRANSPLANTATION D'ORGANES

  • Écrit par 
  • Henri BISMUTH, 
  • Jean-François DELFRAISSY, 
  • Jean DORMONT, 
  • Jean HAMBURGER, 
  • Didier SAMUEL
  •  • 5 602 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre «  Transplantation hépatique »  : […] Actuellement, la transplantation hépatique est, dans les centres expérimentés, un acte parfaitement maîtrisé. Chez l'adulte, elle représente le traitement des maladies du foie au stade terminal. En effet, faute de foie artificiel, seule la transplantation hépatique peut guérir un patient souffrant d'insuffisance hépatique terminale. Chez l'enfant, la transplantation hépatique donne d'excellents r […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/transplantation-d-organes/#i_29006

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 3 035 mots
  •  • 6 médias

La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri- , « trois » et sôma , « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects du développement fœtal et celui des fonctions cognitives. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/#i_29006

VACCINATION

  • Écrit par 
  • Chantal GUÉNIOT
  •  • 1 881 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « La vaccination, outil d'éradication des épidémies »  : […] Dans les années 1960, alors que l'incidence de nombreuses infections commence à décliner, les spécialistes prennent conscience de la possibilité de faire totalement disparaître un certain nombre de germes de la planète, ceux dits « à réservoir humain », car ils ne peuvent survivre longtemps en dehors de cellules humaines. C'est ce qui s'est produit avec le virus de la variole, éradiqué dès 1977. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vaccination/#i_29006

WINNICOTT DONALD WOODS (1896-1971)

  • Écrit par 
  • François GANTHERET
  •  • 2 204 mots

Né dans le Devon, en Angleterre, Donald W. Winnicott fit des études médicales et se spécialisa en pédiatrie avant d'accéder, en 1923, au poste de médecin-assistant au Paddington Green Children's Hospital, où il allait exercer pendant quarante ans. Une formation analytique engagée, dès le début des années trente, avec James Strachey, puis avec Joan Riviere, le conduisit à prendre rapidement une pa […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/donald-woods-winnicott/#i_29006

XERODERMA PIGMENTOSUM

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE
  •  • 435 mots

Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses. Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques érythémateuses avec apparition de bulles. Les poussées bulleuses sont suivies de pigmentations lent […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/xeroderma-pigmentosum/#i_29006


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Carence

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Effet d'une carence sur la taille : un déficit de la croissance suit une carence précoce 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Couveuse

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Dès sa naissance, un bébé prématuré est mis en couveuse; en 1995 

Crédits : Hulton Getty

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Portrait de Leo Kanner

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En 1943, un pédopsychiatre américain, Leo Kanner (1894-1981), définit « un trouble inné du contact affectif » apparu souvent dès la naissance ou, au moins, avant trois ans, d'où son appellation exacte d'autisme infantile précoce 

Crédits : Greystone Studios, Inc./ The Alan Mason Chesney Medical Archives

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Qu'est-ce que l'autisme ?

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Caractéristiques de l’autisme À sa modeste échelle, ce document datant de juin 2013 est représentatif du clivage qui caractérise beaucoup d’actions tournées vers les enfants autistes S’il témoigne d’un incontestable désir de bien faire, il laisse voir aussi une certaine incertitude... 

Crédits : Courtesy of National Society for children and adults with Autism

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Conséquences des blocages des systèmes enzymatiques

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Le blocage de plusieurs systèmes enzymatiques entraîne l'accumulation anormale de divers métabolites 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Carence
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Couveuse
Crédits : Hulton Getty

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Portrait de Leo Kanner
Crédits : Greystone Studios, Inc./ The Alan Mason Chesney Medical Archives

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Qu'est-ce que l'autisme ?
Crédits : Courtesy of National Society for children and adults with Autism

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Conséquences des blocages des systèmes enzymatiques
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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