NÉO-MUTATIONS, génétique

HÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Édith FRESSINAUD, 
  • Dominique MEYER
  •  • 4 269 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie »  : […] Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples. Le clonage du gène du facteur IX par Choo et ses collaborateurs en 1982 et celui du facteur VIII par Gitschier et ses collaborateurs en 1984 ont permis, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/#i_36737

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Hérédité dominante autosomique »  : […] Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la province canadienne du Québec, l'origine de la maladie a pu être retracée : elle a été introduite par […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_36737