MYOPATHIES

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L'identification des myopathies

En matière de motricité individuelle, des symptômes similaires peuvent résulter soit d'une atteinte musculaire soit d'une atteinte nerveuse. À la fin du xixe siècle, lors des premières descriptions de myopathies, la démonstration du diagnostic de myopathie reposait sur la constatation de lésions du muscle, mais non point d'anomalies de son innervation (les unes ou les autres étant observées lors de l'autopsie des patients). Le diagnostic des différentes myopathies a ensuite longtemps reposé sur les données du seul examen clinique : l'examen physique des patients répertoriant la topographie de l'atteinte musculaire qui prédominait sur certains muscles et en épargnait d'autres, et l'étude familiale analysant le mode de transmission des myopathies génétiques. Cette étape purement clinique reste initiale et essentielle dans le diagnostic actuel des myopathies. Elle n'a pas fondamentalement changé depuis les premières descriptions, même si elle se trouve désormais améliorée par les techniques de l'imagerie musculaire (scanner, imagerie par résonance magnétique) qui authentifie la répartition des lésions.

Ce n'est que dans la seconde moitié du xxe siècle que la pratique du diagnostic des myopathies a été considérablement améliorée par l'introduction de deux méthodes d'investigation complémentaires : l'électromyographie et la biopsie musculaire. L'électromyographie clinique, rendue possible par les progrès de l'électronique, a permis de distinguer les atteintes nerveuses des atteintes musculaires, de dépister les anomalies de transmission neuromusculaire et les troubles de l'excitabilité musculaire. La mise au point de la biopsie musculaire et de son analyse histologique, puis histochimique, puis ultrastructurale, a été particulièrement décisive dans la classification des myopathies. La biopsie musculaire est indispensable au diagnostic dans de très nombreuses myopathies, à condition qu'elle soit pratiquée et analysée selon un protocole très précis et adapté aux signes présentés par les patients.

De nombreuses analyses doivent être pratiquées systématiquement pour éviter de passer à côté de certaines pathologies musculaires. C'est le cas des techniques permettant d'apprécier le contenu du muscle en glycogène et en lipides, l'intégrité et la différenciation des myofibrilles, la distribution des mitochondries dans le réseau des myofibrilles, la place des noyaux musculaires, la présence de certaines activités enzymatiques pour lesquelles existe une réaction histochimique... En fonction des résultats, d'autres techniques peuvent être mises en œuvre. C'est le cas notamment de l'étude ultrastructurale par microscopie électronique, des dosages biochimiques dans le cas des myopathies dites métaboliques, ou des techniques immuno-histo-chimiques qui recherchent la présence de protéines particulières grâce à leur reconnaissance spécifique par des anticorps.

Une fois les paramètres morphologiques du muscle caractérisés grâce à la biopsie – taille et répartition des fibres musculaires de différent type, position des noyaux musculaires, organisation du réseau des myofibrilles et de celui des mitochondries, présence de nécrose, de fibrose, de régénération, de vacuoles, d'inclusions, d'agrégats, d'infiltration inflammatoire –, on pourra classer le cas étudié dans l'un des quatre grands groupes de myopathies : les dystrophies musculaires, les myopathies congénitales, les myopathies métaboliques et les myopathies inflammatoires. Seul ce dernier groupe n'est pas d'origine génétique. Chacun de ces grands groupes comporte de nombreuses entités différentes dont le diagnostic précis est indispensable pour permettre une prise en charge adaptée (suivi, prévention des complications, essais thérapeutiques) et, éventuellement, de dispenser une information génétique utile à la famille.

Les vingt dernières années ont vu les progrès extraordinaires de la génétique moléculaire qui ont permis l'identification de la cause de très nombreuses maladies génétiques dont les myopathies. Le diagnostic des myopathies, qui reposait jusque-là sur le faisceau d'arguments apportés par l'examen clinique, l'histoire familiale, la biopsie musculaire, et l'électromyographie éventuellement, peut être fait maintenant par la mise en évidence de l'altération protéique ou [...]

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Téléthon 2007

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Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires

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Écrit par :

  • : docteur des Universités, université de Paris-VII, directeur de recherche à l'I.N.S.E.R.M.
  • : docteur en sciences biomédicales, Université catholique de Louvain, (Belgique), chercheuse post-doctorante à l'I.N.S.E.R.M.
  • : docteur, I.N.S.E.R.M., M.D., Ph.D.

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Pour citer l’article

Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS, « MYOPATHIES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 25 mai 2022. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/myopathies/