DUCHENNE MYOPATHIE DE

GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Axel KAHN, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Marguerite PICARD
  •  • 25 822 mots
  •  • 33 médias

Dans le chapitre « À partir des gènes d'eucaryotes »  : […] sont responsables chez l'homme de la myopathie liée au chromosome X, ou maladie de Duchenne de Boulogne. Le rapport entre la taille des exons et des introns est également très variable, allant de valeurs supérieures à 1 (plus de séquences exoniques qu'introniques, par exemple pour le gène de l'hormone antimüllérienne) à des valeurs inférieures à 1 […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genetique/#i_90946

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 222 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à l'X »  : […] Parmi les nombreuses maladies récessives liées à l'X, la dystrophie musculaire de Duchenne (D.M.D.), individualisée vers 1860 par le neurologue Guillaume B. Duchenne de Boulogne, est l'une des mieux connues et des plus sévères (cf. myopathies). Chez les garçons atteints, la dégénérescence musculaire […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_90946

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les méthodes d'étude des anomalies »  : […] soit dans l'étude des myopathies de Duchenne, où on a pu montrer le maintien du « type fœtal » de nombreuses enzymes (Dreyfus et coll., Schapira et coll.), lequel type fœtal n'est que la conséquence de lésions génétiques pouvant toucher des protéines non enzymatiques appartenant au cytosquelette des fibres […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_90946

MUSCLES

  • Écrit par 
  • Jean RAIMBAULT, 
  • Bernard SWYNGHEDAUW
  •  • 12 922 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les dystrophies musculaires progressives »  : […] La myopathie de Duchenne de Boulogne, la plus anciennement décrite, représente la forme la plus fréquente et sans doute la plus grave, du moins en Europe, puisqu'elle affecte un nouveau-né masculin sur 6 000, soit environ un enfant sur 12 000 naissances. C'est une maladie héréditaire transmise sur le mode récessif lié au sexe […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/muscles/#i_90946

MYOPATHIES

  • Écrit par 
  • Gisèle BONNE, 
  • Valérie DECOSTRE, 
  • Anne LOMBÈS
  •  • 4 235 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'apport de la génétique moléculaire »  : […] à son gène. C'est avec l'identification du gène de la dystrophine, responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, que le « clonage positionnel » a pris son essor. Le principe ici n'est plus de découvrir le gène à partir de la protéine qu'il code, mais de localiser sur le génome la région chromosomique contenant le gène en cause […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/myopathies/#i_90946