DUCHENNE MYOPATHIE DE

GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Axel KAHN, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Marguerite PICARD
  •  • 25 873 mots
  •  • 31 médias

Dans le chapitre « À partir des gènes d'eucaryotes »  : […] Les gènes d'eucaryotes comportent des segments, les exons , qui se retrouveront dans l'ARN messager (fig. 12), et d'autres, les introns , dont les copies seront clivées au cours de la maturation des transcrits primitifs en ARN messagers. Par définition, un gène « commence » au premier nucléotide transcrit et se termine avec le nucléotide auquel seront ajoutés, sur l'ARN, des résidus d'acide adény […] […] Lire la suite

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 231 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à l'X »  : […] Bien qu'il existe quelques maladies dominantes liées à l'X, qui ont donc une traduction clinique chez la fille (comme le rachitisme vitamino-résistant ou hypophosphatémie liée à l'X), dont certaines sont létales chez le garçon (comme l'incontinentia pigmenti), la plupart des maladies liées à l'X sont récessives. Elles n'atteignent donc que les garçons, les filles porteuses d'un X muté sont protég […] […] Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 786 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Les méthodes d'étude des anomalies »  : […] Ces méthodes sont nombreuses et visent à reconnaître l'enzymopathie puis à en analyser les caractères. Le premier temps est celui d'identification : il reconnaît le déficit par un dosage de l'enzyme soit dans les tissus, soit dans le sérum, plus facile d'accès, mais qui souvent ne reflète qu'imparfaitement l'activité tissulaire. S'il existe une activité résiduelle, on en analysera les caractères c […] […] Lire la suite

MUSCLES

  • Écrit par 
  • Jean RAIMBAULT, 
  • Bernard SWYNGHEDAUW
  •  • 12 921 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les dystrophies musculaires progressives »  : […] Le groupe des D.M.P. comprend un certain nombre d'affections caractérisées par une dégénérescence lente, progressive, inéluctable des fibres musculaires, qu'on découvre habituellement chez l'enfant, parfois dès le premier âge, ou chez l'adulte jeune. Le signe initial qui attire l'attention est la diminution de la force musculaire, localisée aux muscles des racines des membres et des ceintures scap […] […] Lire la suite

MYOPATHIES

  • Écrit par 
  • Gisèle BONNE, 
  • Valérie DECOSTRE, 
  • Anne LOMBÈS
  •  • 4 250 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'apport de la génétique moléculaire »  : […] En 1987, la découverte du gène de la dystrophine annonçait une nouvelle ère. En effet, les années 1990 ont vu l'essor des recherches sur le génome humain qui ont abouti en 2003-2004 à son déchiffrage complet. Parmi les 30 000 gènes humains révélés par le décryptage du génome humain, les nouvelles technologies de génétique moléculaire ont montré la cause génétique de plus de 100 maladies neuromus […] […] Lire la suite