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MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

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La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut génétique non dominant (récessif) via un chromosome non sexuel (autosome). Le malade a reçu le gène muté de chacun de ses parents chez lesquels il était dissimulé par la présence d'un allèle sain. Le phénotype du transmetteur est donc normal. Le risque dans une famille atteinte est de un sur quatre à chaque conception et quel que soit le sexe de l'enfant qui a reçu le gène défectueux en double exemplaire.

Peu de maladies héréditaires ont connu une évolution des connaissances aussi rapide que la mucoviscidose. Les progrès de la physiologie cellulaire et de la biologie moléculaire permettent une meilleure compréhension de la maladie et apportent un début d'explication à son hétérogénéité clinique. Ces progrès permettent le dépistage des porteurs sains et aussi le dépistage anténatal dans les familles dites « à risque ». Ils ont ouvert la voie à de nouvelles thérapeutiques, dont l'efficacité est encore insuffisante. Beaucoup d'efforts de recherche accomplis depuis une trentaine d'années ont cependant ouvert la voie à des innovations en cours de validations expérimentale et clinique.

Clinique

L'expression clinique de la maladie est variable d'un sujet à l'autre et comporte en général un triple syndrome :

–  syndrome respiratoire : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L'atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épithéliums colonisés par une flore microbienne variée : staphylocoque, hémophilus et, surtout, bacille pyocyanique. En définitive, l'insuffisance respiratoire progressive entraîne un déficit fonctionnel cardiaque et pèse sur le pronostic vital ;

–  syndrome digestif : se manifeste éventuellement dès la naissance par une occlusion intestinale, un retard à l'évacuation du méconium et, plus tard, par l'émission de selles grasses nauséabondes du fait de l'absence de digestion des graisses alimentaires par suite du défaut de sécrétion du pancréas exocrine et précipitation des sels biliaires sous l'effet d'un défaut de neutralisation du contenu duodénal. Ce déficit nutritionnel est responsable du retard de la croissance et du développement pubertaire ;

–  syndrome biologique : l'hyperconcentration de la sueur en chlorure de sodium (NaCl).

L'existence de cette triade symptomatique relève d'un double mécanisme physiopathologique :

–  une augmentation de la viscosité du mucus obstruant les bronches et bloquant les sécrétions enzymatiques digestives ainsi que le déversement de bicarbonate de sodium au niveau du pancréas, ce qui nuit à la neutralisation de l'acidité d'origine gastrique et perturbe de ce fait la digestion duodénale ;

–  une anomalie de transfert des ions chlore et sodium au niveau de l'épithélium bronchique et des glandes sudoripares.

Le diagnostic, une fois les signes cliniques extériorisés, est posé à partir d'un examen essentiel : le test de la sueur qui met en évidence une augmentation significative du taux de chlore dans la sueur (supérieur à 80 millimoles/l, le taux normal étant de 50 millimoles/l). Le dosage des graisses dans les selles (stéatorrhée) confirme l'insuffisance de la production enzymatique pancréatique et l'atteinte hépatobiliaire.

Dépistage anténatal. Dans les familles susceptibles[...]

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Écrit par

  • Gabriel BELLON : médecin des hopitaux de Lyon, professeur des Universités
  • Robert GILLY : professeur émérite à l'université de Lyon, médecin des hôpitaux
  • Georges SIMON : pédiatre, attaché à l'hôpital des Enfants malades, secrétaire général de l'Association française de lutte contre la mucoviscidose, chargé de la communication médicale

Classification

Pour citer cet article

Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON, « MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le . URL :

Autres références

  • HÉRÉDITÉ

    • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
    • 61 765 mots
    • 7 médias
    [...]risque sur 4 d'avoir, à chaque nouvelle naissance, un enfant atteint. Les enfants indemnes de la fratrie ont une probabilité de 2/3 d'être hétérozygotes. Un bon exemple en est la mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas), maladie récessive la plus fréquente dans les populations européennes. Cette maladie[...]

  • MALADIES MOLÉCULAIRES

    • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
    • 37 320 mots
    • 1 média
    Un modèle de maladie autosomique récessive, la mucoviscidose (ou fibrose kystique). C'est la plus fréquente des maladies récessives en Europe, touchant un enfant pour 2 500 naissances, ce qui signifie que la fréquence des porteurs sains hétérozygotes est de 1 sur 25. Elle entraîne deux symptômes[...]

  • MYCOBACTÉRIES

    • Écrit par Carlo COCITO, E.U., Gabriel GACHELIN
    • 23 815 mots
    • 4 médias
    [...]mycobactérioses aggravant des affections pulmonaires chroniques (silicose par ex.) est sérieux. Mais il est encore plus à craindre pour les patients atteints de mucoviscidose : Mycobacterium avium est ici le plus souvent en cause. Le traitement se fonde sur la sensibilité des souches à la clarithromycine, et[...]

  • PANCRÉAS

    • Écrit par E.U., Jacques MIROUZE, Éric RENARD, André RIBET
    • 42 563 mots
    • 3 médias
    Enfin, la maladie fibro-kystique du pancréas – décrite en 1956 (P. A. di Sant'Agnese) – est la traduction au niveau de cet organe d’une affection d’origine génétique, la mucoviscidose.

  • PNEUMONIE

    • Écrit par Chantal GUÉNIOT
    • 17 784 mots
    • 4 médias
    [...]cytomégalovirus) ou de champignons (en particulier Pneumocystis jirovecii et Aspergillus fumigatus, responsables de la pneumocystose et de l’aspergillose). La mucoviscidose, qui altère le fonctionnement de l’appareil mucociliaire, favorise, elle aussi, la survenue de pneumonies liées à des germes inhabituels,[...]

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