MUCOPOLYSACCHARIDOSES

HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge de vingt ans. Elle se caractérise par u […] […] Lire la suite

HURLER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 359 mots

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une déficience mentale grave. L'affection commence à se man […] […] Lire la suite

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 174 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge de un an. Des modifications oculaires, avec une o […] […] Lire la suite

MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE

  • Écrit par 
  • Jacqueline LABAT-ROBERT, 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 2 400 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Physiopathologie »  : […] La composition des chaînes glycanniques ainsi que leur proportion varient en fonction de l'âge dans les différents tissus, et cette modification qualitative et quantitative contribue considérablement au vieillissement des tissus conjonctifs. Certains de ces glycosaminoglycannes, telle l' héparine, par exemple, jouent un rôle biologique important dans le contrôle de la coagulation et sont utilisés […] […] Lire la suite

MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 165 mots

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance osseuse jusqu'à la fin de l'adolescence. Les corps vertébraux sont cunéifor […] […] Lire la suite

SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du tissu conjonctif. Les […] […] Lire la suite

SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 195 mots

La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Harold Scheie en 1962 et représente un variant modéré […] […] Lire la suite