MÉDECINEMédecine prédictive

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Cancer et médecine prédictive

Examinons d'abord le cas des cancers héréditaires. Ils ne représentent qu'un petit groupe de tumeurs où l'influence de caractères génétiques transmissibles est prédominante. Les recherches de la génétique des formes familiales de cancers ont commencé par les études sur le rétinoblastome, études qui ont permis de bâtir la théorie des différentes mutations successives à l'origine de la cancérisation. En 1994, un gène responsable avait été localisé pour plus d'une douzaine de cancers familiaux, et le gène a été identifié pour une dizaine d'autres cancers.

Les méthodes de diagnostic sont fondées soit sur une analyse de la coségrégation de marqueurs polymorphes dans une famille, soit sur l'analyse directe de la mutation. On se trouve ici dans le cadre des diagnostics présymptomatiques. Le risque de développer la maladie pour les sujets ayant hérité de l'anomalie génétique est en général très élevé (autour de 80 p. 100 et pouvant atteindre 100 p. 100). C'est donc un mode d'hérédité dominante à forte pénétrance. Toutefois, dans certains cas, il peut y avoir, pour la même mutation, une expression phénotypique variable, avec différentes localisations de cancers.

Ce cadre s'applique aux formes familiales des cancers les plus fréquents pour lesquelles on dispose de tests génétiques prédictifs. Il s'agit d'abord du cancer colorectal. Ce cancer, qui touche autant l'homme que la femme, est le deuxième en fréquence dans un pays comme la France, vingt-cinq mille nouveaux cas sont diagnostiqués annuellement. Une transmission héréditaire dominante concernerait de 5 à 10 p. 100 des patients, et plusieurs gènes ont, ces derniers temps, été mis en évidence. La plupart de ces gènes interviennent dans les mécanismes de réparation de l'ADN. La principale hypothèse est que le colon serait très sensible aux dysfonctionnements de cette réparation, sous l'effet conjoint du renouvellement constant des cellules de la muqueuse digestive et de la présence de substances cancérigène [...]


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Écrit par :

  • : docteur en médecine, journaliste, chroniqueur médical sur le site d'information Slate.fr

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Pour citer l’article

Jean-Yves NAU, « MÉDECINE - Médecine prédictive », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 20 octobre 2020. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-medecine-predictive/