MÉDECINEMédecine prédictive

Méthodologie

Il faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas.

Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromosome ne déterminant pas le sexe. Si elles sont dominantes (la maladie s'exprimant lorsque l'anomalie est présente sur un seul des deux chromosomes), le risque de transmission du gène muté (et donc de la maladie) d'un couple concerné à un enfant est de un sur deux. C'est le cas notamment de la polykystose rénale (un cas sur mille naissances) ou de la maladie de Huntington (un cas sur quinze mille naissances). Dans le cas des mutations autosomiques récessives, le gène muté n'a de conséquences pathologiques que lorsque les deux chromosomes homologues, qui ont été hérités de chacun des parents, portent l'un et l'autre le gène défectueux. Le risque pour un couple hétérozygote d'avoir un enfant atteint n'est plus que de un sur quatre. C'est le cas, par exemple, de la mucoviscidose (un cas sur deux mille cinq cents naissances).

À côté des maladies, dites autosomiques qu'apportent des anomalies touchant des chromosomes « ordinaires » existent celles qui sont dues à des mutations siégeant sur les gonosomes ou chromosomes sexuels X ou Y. Chez les personnes de sexe féminin (possédant donc deux chromosomes X dans leur génome), la présence du gène muté est presque toujours compensée par la coexistence d'un gène sain. Pour autant, ces femmes sont dites « conductrices », car elles peuvent transmettre à leurs enfants le chromosome X porteur du gène muté. Chez les personnes de sexe masculin (qui n'ont qu'un chromosome X), la maladie surviendra lorsque l'enfant mâle (XY) aura reçu de sa mère le chromosome aya [...]

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