MALFORMATIONS CONGÉNITALES

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Principales anomalies congénitales

Malformations du système nerveux central

L'anencéphalie est caractérisée par une absence presque complète de cerveau. Elle entraîne rapidement la mort de l'enfant. La fréquence varie sensiblement selon les régions géographiques. Elle est de l'ordre de 1 cas pour 2 000 naissances. La cause de l'anencéphalie est mal connue. On a décrit des cas d'anencéphalie familiale.

Le spina bifida est souvent associé à l'anencéphalie, soit chez un même enfant, soit chez des frères et sœurs. Caractérisé par une absence de fermeture du canal rachidien, il est plus ou moins grave. Sa fréquence est de l'ordre de 2 p. 1 000. Il est opérable dans les cas les moins prononcés.

L'encéphalopathie englobe une large gamme de déficits intellectuels, depuis la débilité profonde jusqu'à un simple retard. Elle peut résulter d'une infinité de causes relevant des trois grands groupes étiologiques des malformations congénitales définis plus haut. Toutes les aberrations chromosomiques portant sur les autosomes et un grand nombre de celles qui portent sur les chromosomes sexuels sont responsables d'une encéphalopathie.

Les embryopathies peuvent, on l'a vu, être la cause d'une encéphalopathie comme la microcéphalie des « enfants des rayons » avec encéphalopathie grave. Beaucoup d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur innée du métabolisme » par une modification appropriée du régime de l'enfant. On peut donner ainsi à ces enfants une vie quasi normale.

Il faut encore mentionner, parmi les maladies métaboliques responsables d'une encéphalopathie, les glycogénoses dues à des erreurs du métabolisme du glycogène ; les mucopolysaccharidoses ; les troubles de la synthèse de l'hormone thyroïdienne ; la [...]

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Pour citer l’article

Jean de GROUCHY, « MALFORMATIONS CONGÉNITALES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 22 septembre 2021. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/