MALFORMATIONS CONGÉNITALES

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Étiologie

Les malformations congénitales relèvent de trois grandes causes : un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies.

Les aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent.

Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique et gonosomique, c'est-à-dire lié au sexe) ou selon le mode dominant.

Les embryopathies sont des maladies de l'embryon, dues à des causes diverses. En premier lieu, les rayonnements ionisants (rayons X surtout) sont cause de malformations graves, principalement une microcéphalie, qui caractérisent les « enfants des rayons » ; ces rayonnements agissent accidentellement dans les installations atomiques par exemple et, trop souvent, à la suite d'irradiation médicale intempestive (thérapeutique ou diagnostique) de femme dont on a méconnu la grossesse. En second lieu, des substances toxiques, tels certains médicaments (la Thalidomide en est un exemple) ont été responsables de malformations variées (phocomélie).

Des infections virales (rubéole, cytomégalovirus) et parasitaires (toxoplasmose), enfin, peuvent être cause d'embryopathies. Le fait est acquis dans le cas de la rubéole qui peut provoquer cécité, cardiopathie congénitale et surdité.

Dans leur ensemble, ces facteurs « tératogènes » doivent, pour être nocifs, agir dès les premières semaines de la grossesse ; passé le troisième mois, le fœtus n'est plus guère vulnérable. Pendant les premières semaines de la vie embryonnaire, il existe u [...]

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DOIGTS MALFORMATION DES

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GÉRONTOLOGIE

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C'est la plus fréquente des hernies. Elle se voit surtout chez l'homme. Elle est due à l'extériorisation, temporaire ou permanente sous l'influence de la pression intra-abdominale, d'un viscère qui refoule les éléments de la paroi abdominale au niveau d'un point faible, anatomiquement prévisible, ici inguinal. Les enveloppes de la hernie sont constituées par la paroi (peau et graisse sous-cutanée […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hernie-inguinale/#i_88361

HURLER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 357 mots

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une déficience mentale grave. L'affection commence à se man […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hurler/#i_88361

HYBRIDATION

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  • Simone GILGENKRANTZ
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Dans le chapitre « Le chimérisme lié à la reproduction humaine »  : […] Dans la population des jumeaux dizygotes, frères et sœurs simultanés issus de deux ovocytes et de deux spermatozoïdes différents, l'existence d'une chimère sanguine n'est pas exceptionnelle, puisqu'elle survient dans 8 p. 100 des cas environ, la pratique de la fécondation in vitro ayant en outre considérablement augmenté le nombre des grossesses multiples. Cet échange se produit au niveau du plac […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hybridation/#i_88361

ICHTYOSE

  • Écrit par 
  • Pierre de GRACIANSKY
  •  • 251 mots
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Maladie très fréquente, l'ichtyose vulgaire réalise à des degrés divers un état squameux de la peau, tantôt léger, réduit à une sécheresse anormale du tégument, ailleurs monstrueux, comparé aux écailles d'un poisson, d'où le nom de cette maladie . Jamais strictement congénitale, elle apparaît dans les premières années de la vie, symétrique, respectant les grands plis articulaires. Le plus souvent […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/ichtyose/#i_88361

IMMUNOPATHIES

  • Écrit par 
  • Jean-François BACH, 
  • Jean-Claude BROUET, 
  • Claude GRISCELLI, 
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  •  • 11 761 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Déficits prédominants de l'immunité cellulaire »  : […] a )   Aplasie thymique ou syndrome de Di George . L'aplasie thymique est une embryopathie dominée par le défaut de développement des ébauches thymiques. L'étiologie en est inconnue. Dans tous les cas décrits, une tétanie néo-natale liée à une anomalie de développement des parathyroïdes représente le premier symptôme. Le diagnostic […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/immunopathies/#i_88361

LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 491 mots

Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle varie de 1 à 5 cas pour 1 000 naissances selon les ré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/luxation-congenitale-de-la-hanche/#i_88361

MARFAN MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 379 mots

Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire. Les sujets atteints sont de grande taille, avec des membres longs et minces ; les doigts sont longs et effilés (arachnodactyl […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-marfan/#i_88361

MÉGA-URETÈRE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 59 mots

Dilatation totale ou partielle, primitive en apparence et souvent bilatérale, de l'uretère. La forme typique est une anomalie congénitale que l'on découvre chez l'enfant à la suite de manifestations douloureuses ou infectieuses au niveau des voies urinaires. Elles amènent en effet à pratiquer l'urographie intraveineuse. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mega-uretere/#i_88361

NAISSANCE - Néonatologie

  • Écrit par 
  • Lucien MICHON
  •  • 4 252 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Recherche des anomalies »  : […] Il peut s'agir d'anomalies traumatiques ou de malformations, certaines évidentes, d'autres à chercher systématiquement. Parmi ces dernières, trois ont une importance particulière. L' atrésie œsophagienne  : la partie supérieure de l'œsophage se termine ici en cul-de-sac à hauteur de la bifurcation trachéale ; la partie inférieure communique habituelleme […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/naissance-neonatologie/#i_88361

NEUROLOGIE

  • Écrit par 
  • Raymond HOUDART, 
  • Hubert MAMO, 
  • Jean MÉTELLUS
  • , Universalis
  •  • 30 238 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre « Étiologie malformative »  : […] Les malformations du système nerveux ou de ses annexes peuvent réaliser tous les degrés depuis les anomalies les plus monstrueuses incompatibles avec la vie jusqu'aux plus minimes restant toujours ignorées ou se manifestant à un âge plus ou moins avancé. Les malformations évidentes apparaissent dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Citons : les anencéphalies ; […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/neurologie/#i_88361

OS

  • Écrit par 
  • Jean-Paul CAMUS, 
  • Armand de RICQLÈS
  • , Universalis
  •  • 15 852 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Maladies constitutionnelles »  : […] Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe extrêmement hétérogène comprenant toutes les affections, génotypiques ou non, touchant les os dès la naissance ou se révélant plus tardivement, caractérisées par un vice d'édification généralisé ou localisé du squelette. Ces affections sont très nombreuses et peuvent s'associer à d'autres dysplasies ou malformations tissulaires ou viscéra […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/os/#i_88361

PIED

  • Écrit par 
  • Jean-Philippe DUBOIS, 
  • Claude GILLOT
  •  • 6 523 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Pieds bots »  : […] Bien que cette expression « pied bot » englobe toutes les modifications de l'orientation du pied par rapport à la jambe quelle qu'en soit l'origine, la coutume veut qu'elle concerne essentiellement celles d'origine congénitale. Outre les modifications affectant l'axe longitudinal du pied par rapport à celui de la jambe, il existe dans les pieds bots congénitaux des modifications de tous les axes […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pied/#i_88361

PROCRÉATION

  • Écrit par 
  • Bernard JAMAIN, 
  • Paul-François LEROLLE, 
  • Yves MALINAS, 
  • Jacques TESTART
  •  • 12 308 mots
  •  • 15 médias

Dans le chapitre « Agressions virales »  : […] Les virus se multiplient activement dans les tissus embryonnaires et la plupart d'entre eux passent très facilement à travers le placenta. Ils entravent les divisions des cellules, ce qui, selon l'âge de l'embryon ou du fœtus, entraîne des perturbations différentes : avant le quatorzième jour, le bouleversement est tel que l'œuf cesse de se développer ; pendant la période d'édification des organe […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/procreation/#i_88361

REIN

  • Écrit par 
  • Paul JUNGERS
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  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Les maladies rénales héréditaires et familiales et les anomalies congénitales du rein »  : […] Les maladies héréditaires et familiales des reins sont nombreuses. Les tubulopathies chroniques sont des anomalies congénitales de l'équipement enzymatique des cellules tubulaires, à transmission le plus souvent héréditaire. Ces affections se décèlent en général chez l'enfant ou l'adolescent. Le «   diabète insipide pitresso-résistant » se manifeste par des urines très anorm […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rein/#i_88361

RUBÉOLE

  • Écrit par 
  • Jacques MAURIN
  •  • 1 053 mots

Dans le chapitre « La maladie clinique »  : […] Après une incubation de quatorze à dix-huit jours et une période d'invasion discrète, la période d'état se caractérise par quelques signes généraux (fièvre modérée, malaise léger) et une éruption, ressemblant à celle de la rougeole, de maculo-papules, c'est-à-dire de taches rouges en relief, de forme irrégulière, qui apparaissent d'abord à la face, envahissent progressivement le reste du corps, pu […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rubeole/#i_88361

SANTÉ - Santé et maladies

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU, 
  • Henri PÉQUIGNOT
  •  • 10 373 mots

Dans le chapitre « L'héréditaire et le congénital »  : […] Les affections héréditaires doivent être distinguées des affections congénitales. On appelle « maladie congénitale » toute maladie constatable à la naissance. Ce qui est congénital n'est pas nécessairement héréditaire. Deux types de maladies acquises sont constatables dès la naissance : les embryopathies, c'est-à-dire les maladies qui ont frappé le fœtus in utero (carences, i […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sante-sante-et-maladies/#i_88361

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 029 mots
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Dans le chapitre « Le problème médical des ambiguïtés sexuelles »  : […] Les ambiguïtés sexuelles posent de difficiles problèmes de thérapeutique et peuvent conduire à des situations dramatiques. Dans le cas où les malformations des organes génitaux externes font hésiter sur le sexe légal à donner à l'enfant, une décision, basée sur un diagnostic précis, doit être prise précocement, au plus tard à l'âge de deux ans. On ne doit pas attendre la puberté, avec l'idée de s […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/#i_88361

SURRÉNALES

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Paul DI COSTANZO
  •  • 9 153 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Syndromes surréno-génitaux »  : […] Certaines tumeurs corticosurrénales , bénignes ou malignes, au lieu de provoquer une hypercorticisme global du type Cushing, se traduisent en clinique par un syndrome virilisant avec pseudo-puberté précoce chez l'enfant, hirsutisme et aménorrhée chez la femme, ou par un syndrome féminisant avec gynécomastie chez l'homme. Ces cas comportent généralement une élimination urinair […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/surrenales/#i_88361

THYROÏDE

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT
  •  • 5 293 mots
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TOXOPLASMOSE

  • Écrit par 
  • Georges DESMONTS
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TRANSPLANTATION D'ORGANES

  • Écrit par 
  • Henri BISMUTH, 
  • Jean-François DELFRAISSY, 
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TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
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Dans le chapitre « Responsabilité d’un chromosome 21 surnuméraire  »  : […] Le médecin britannique John Langdon-Down (1828-1896) publie en 1866, dans son ouvrage intitulé Observations on a E thnic C lassification of I diots , la description d’un syndrome nouveau (bien qu’ent […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/#i_88361

TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 305 mots

Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-turner/#i_88361

URINAIRE APPAREIL

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 5 141 mots
  •  • 6 médias

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VAISSEAUX SANGUINS ET LYMPHATIQUES

  • Écrit par 
  • Claude ELBAZ, 
  • Didier REINHAREZ
  •  • 14 781 mots
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Dans le chapitre « Les malformations artérielles congénitales »  : […] Les malformations congénitales des artères sont rares et assez mal connues, d'autant plus qu'elles sont souvent intriquées avec des malformations veineuses. Il s'agit, en général, de fistules artério-veineuses qui ne sont que la persistance d'un stade embryologique initial où artérioles et veinules ne sont pas individualisées et communiquent largement entre elles. Cette communication entre artèr […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vaisseaux-sanguins-et-lymphatiques/#i_88361

ZIKA FIÈVRE ET VIRUS

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 1 984 mots
  •  • 2 médias

Identifié en 1947 au cours d’une recherche systématique de virus menée par l’Institut de recherche sur les virus de l’Ouganda dans la forêt Zika, le virus Zika (ZIKV selon la nomenclature officielle) a été tenu pour inoffensif au moins jusqu’en 2013. Depuis 2015, la rapide expansion pandémique du virus Zika et de la fièvre qu’il cause ainsi que les troubles neurologiques et les malformations qui […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/fievre-et-virus-zika/#i_88361

Voir aussi

Pour citer l’article

Jean de GROUCHY, « MALFORMATIONS CONGÉNITALES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 21 août 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/