MALFORMATIONS CONGÉNITALES

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Étiologie

Les malformations congénitales relèvent de trois grandes causes : un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies.

Les aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent.

Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique et gonosomique, c'est-à-dire lié au sexe) ou selon le mode dominant.

Les embryopathies sont des maladies de l'embryon, dues à des causes diverses. En premier lieu, les rayonnements ionisants (rayons X surtout) sont cause de malformations graves, principalement une microcéphalie, qui caractérisent les « enfants des rayons » ; ces rayonnements agissent accidentellement dans les installations atomiques par exemple et, trop souvent, à la suite d'irradiation médicale intempestive (thérapeutique ou diagnostique) de femme dont on a méconnu la grossesse. En second lieu, des substances toxiques, tels certains médicaments (la Thalidomide en est un exemple) ont été responsables de malformations variées (phocomélie).

Des infections virales (rubéole, cytomégalovirus) et parasitaires (toxoplasmose), enfin, peuvent être cause d'embryopathies. Le fait est acquis dans le cas de la rubéole qui peut provoquer cécité, cardiopathie congénitale et surdité.

Dans leur ensemble, ces facteurs « tératogènes » doivent, pour être nocifs, agir dès les premières semaines de la grossesse ; passé le troisième mois, le fœtus n'est plus guère vulnérable. Pendant les premières semaines de la vie embryonnaire, il existe u [...]


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Pour citer l’article

Jean de GROUCHY, « MALFORMATIONS CONGÉNITALES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 23 octobre 2020. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/