MÉTABOLIQUES MALADIES

ACATALASIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 148 mots

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acatalasie/#i_3990

ALCAPTONURIE

  • Écrit par 
  • Jacques HANOUNE
  •  • 382 mots

génétique mendélienne (transmission récessive autosomale dans ce cas particulier). Ce faisant, il jetait les bases du concept des erreurs innées du métabolisme. Il a fallu ensuite un demi siècle pour identifier l'enzyme déficiente, l'homogentisate-1,2-dioxygénase (ou HGO), et encore quarante ans pour en localiser le gène, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alcaptonurie/#i_3990

ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 191 mots

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-d-andersen/#i_3990

DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 233 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deficit-en-glucose-6-phosphate-deshydrogenase/#i_3990

DIABÈTE

  • Écrit par 
  • Éric RENARD
  •  • 8 148 mots
  •  • 5 médias

Le diabète est un état pathologique caractérisé par une concentration excessive de glucose (sucre) dans le sang. Environ 6 p. 100 de la population mondiale était touchée par le diabète en 2014, soit 415 millions de personnes, c’est-à-dire un habitant de la Terre sur seize. En 2015, on a dénombré un décès toutes les six secondes en rapport avec le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/diabete/#i_3990

ÉPILEPSIE

  • Écrit par 
  • Henri GASTAUT, 
  • François MIKOL
  •  • 6 180 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Épilepsies symptomatiques »  : […] Les erreurs innées du métabolisme, en dehors du déficit en pyridoxine de révélation précoce et curable, déterminent des formes rares mais graves d'épilepsie myoclonique progressive, associées à des crises de « grand mal », des déficits neurologiques, une détérioration intellectuelle, voire des manifestations somatiques variées […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/epilepsie/#i_3990

FABRY MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 187 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-fabry/#i_3990

FORBES MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6- […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-forbes/#i_3990

GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 288 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-gaucher/#i_3990

GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 179 mots

de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-von-gierke/#i_3990

GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 553 mots

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/glycogenoses/#i_3990

GOUTTE

  • Écrit par 
  • Antoine RYCKEWAERT
  •  • 3 135 mots

Dans le chapitre « Causes et mécanismes de l'hyperuricémie »  : […] Le trouble en cause est soit une hyperproduction d'acide urique, soit à la fois une hyperproduction d'acide urique et un défaut d'élimination rénale de cette substance, soit encore, dans quelques cas, une diminution apparemment isolée de l'élimination urinaire de l'acide urique […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/goutte/#i_3990

HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 211 mots

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hartnup/#i_3990

HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par 
  • Claude EUGÈNE
  •  • 2 559 mots

Dans le chapitre « Physiopathologie »  : […] La surcharge en fer est consécutive à une hyperabsorption intestinale du fer alimentaire. En effet, dans l'hémochromatose génétique, l'absorption est comparable à celle qui est observée au cours des anémies par carence martiale (carence en fer). Le fer en excès est ensuite stocké au niveau du foie, dans les hépatocytes (cellules du foie) puis dans […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemochromatoses/#i_3990

HERS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 153 mots

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hers/#i_3990

HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

autres signes : distension abdominale, mains en griffes, hirsutisme, traits grossiers, un retard de croissance. La maladie est secondaire au déficit d'une enzyme, l'iduronate-sulfatase. Ce déficit entraîne un défaut du métabolisme des mucopolysaccharides, sucres essentiels au développement du tissu conjonctif, qui s'accumulent dans l'organisme, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hunter/#i_3990

LEPTINE

  • Écrit par 
  • Jacques HANOUNE
  •  • 564 mots

par ce tissu et freinerait le comportement alimentaire par un relais hypothalamique. Son absence serait responsable des anomalies métaboliques que l'on observe chez des souris mutantes pour ce gène (obésité, hyperinsulinémie, hyperglycémie, hypothermie). Chez le rat, la production de leptine par le tissu adipeux s'effondre en quelques heures de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leptine/#i_3990

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 214 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leucodystrophie-metachromatique/#i_3990

McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-mcardle/#i_3990

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Galactosémies héréditaires »  : […] C'est un déficit en « transférase » que l'on rencontre le plus souvent dans les galactosémies héréditaires (précisément en galactose-1-phospho-uridyl-transférase). Cette maladie à transmission récessive autosomique survient une fois sur environ 40 000 naissances. Que le nourrisson soit au sein ou au biberon, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_3990

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 935 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Malformations du système nerveux central »  : […] d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_3990

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 173 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/#i_3990

MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE

  • Écrit par 
  • Jacqueline LABAT-ROBERT, 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 2 394 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Physiopathologie »  : […] On connaît de nombreuses maladies où le métabolisme des protéoglycannes est perturbé, comme c'est le cas par exemple pour les mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être attribuées à une anomalie du métabolisme des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/matrice-intercellulaire-matrice-extracellulaire/#i_3990

MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 164 mots

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-morquio/#i_3990

MUSCLES

  • Écrit par 
  • Jean RAIMBAULT, 
  • Bernard SWYNGHEDAUW
  •  • 12 922 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les paralysies périodiques familiales »  : […] La notion la plus importante acquise au cours des quarante dernières années est d'ordre métabolique. La découverte des modifications du taux du potassium sanguin au cours de la plupart des crises a en effet permis de décrire trois types de maladies […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/muscles/#i_3990

NEUROLOGIE

  • Écrit par 
  • Raymond HOUDART, 
  • Hubert MAMO, 
  • Jean MÉTELLUS
  • , Universalis
  •  • 30 240 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre « Maladies familiales dégénératives »  : […] les dégénérescences hépato-lenticulaires, qui se manifestent par un syndrome hépatique et pigmentaire et sont dues à une erreur congénitale du métabolisme du cuivre (selon la prédominance de l'hypertonie ou des mouvements anormaux, il s'agit de la maladie de Wilson ou de la pseudo-sclérose de Westphall-Strümpell […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/neurologie/#i_3990

NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 252 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-nieman-pick/#i_3990

NUTRITION

  • Écrit par 
  • René HELLER, 
  • Raymond JACQUOT, 
  • Alexis MOYSE, 
  • Marc PASCAUD
  •  • 13 671 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Excès alimentaires »  : […] On connaît les maladies métaboliques nutritionnelles de notre civilisation : obésité (dépôt excessif de réserves énergétiques lipidiques non seulement chez l'adulte mais aussi chez l'enfant), diabète (altération pathologique de l'utilisation des sucres), athérosclérose (dépôts lipidiques dans le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/nutrition/#i_3990

OS

  • Écrit par 
  • Jean-Paul CAMUS, 
  • Armand de RICQLÈS
  • , Universalis
  •  • 15 855 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Déminéralisations »  : […] Rien n'est plus banal qu'une déminéralisation du squelette : la sénescence en est la cause la plus habituelle ; en outre, de nombreuses perturbations métaboliques ou endocriniennes peuvent faire apparaître une raréfaction osseuse […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/os/#i_3990

POMPE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-pompe/#i_3990

SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-sanfilippo/#i_3990

SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 194 mots

La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-scheie/#i_3990

SÉROTONINE

  • Écrit par 
  • Michel HAMON
  •  • 3 883 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'oligophrénie phénylpyruvique »  : […] L'oligophrénie phénylpyruvique est un défaut métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes du métabolisme central de la 5-HT : diminution de sa […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/serotonine/#i_3990

SOUFRE

  • Écrit par 
  • Fernande CHATAGNER, 
  • René LECLERCQ, 
  • Noël LOZAC'H, 
  • Serge MASSON
  •  • 6 536 mots
  •  • 13 médias

Dans le chapitre « Dégradation des acides soufrés et de leurs dérivés »  : […] avec la sérine. Cette réaction, catalysée par une enzyme nécessitant le phosphate de pyridoxal comme coenzyme, n'a pas lieu lorsque l'organisme est atteint d'une maladie métabolique, l'homocystinurie, généralement associée à de graves désordres mentaux ; il y a alors accumulation d'homocystéine et d'homocystine dans l'organisme affecté […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/soufre/#i_3990

SURCHARGE SYNDROMES DE

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 370 mots

Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndromes-de-surcharge/#i_3990

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-tay-sachs/#i_3990

WILSON MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 205 mots

Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-wilson/#i_3990