INVERSION CHROMOSOMIQUE

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Anomalies structurales »  : […] Toutes les anomalies de structure du matériel chromosomique peuvent, en définitive, être expliquées par des cassures survenues en divers points des chromosomes, suivies de recollements illégitimes des fragments : – la délétion, ou déficience, résulte de la perte d'un segment chromosomique ; – la duplication d'un segment de chromosome donne, à l'inverse de la délétion, une trisomie partielle ; – un […] Lire la suite

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Anomalies prézygotiques »  : […] Dans le syndrome de Turner , le caryotype est généralement 45, X. L'un des gamètes ne comprenait pas de chromosome sexuel. Le sujet né de cet œuf est une femme en apparence, mais de petite taille et sans ovaire, donc sans ovulation. Dans le syndrome de Klinefelter , le caryotype est généralement 47, XXY. Le sujet né de cet œuf est un homme dont la verge est normale mais les testicules atrophiés […] Lire la suite

MUTATIONS

  • Écrit par 
  • Gérard LEBLON, 
  • Philippe L'HÉRITIER
  • , Universalis
  •  • 2 925 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Variations génétiques liées aux séquences répétées »  : […] Les séquences répétées propres aux ADN d'eucaryotes supérieurs créent dans les génomes des zones d'homologies qui peuvent interagir entre elles par des événements de recombinaison moléculaire. Elles sont donc la source de variations génétiques importantes. Les événements non réciproques (conversion moléculaire) établissent une circulation d'information génétique au sein de la famille de séquence […] Lire la suite

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 029 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Addition et usure des chromosomes sexuels des Mammifères »  : […] Des études comparatives ont montré que les chromosomes X des marsupiaux et des monotrèmes comprennent chacun deux régions qu'on retrouve sur le chromosome X humain, ainsi nommées XCR (régions conservées de l'X). Ces régions correspondent donc sûrement à une partie du chromosome X ancestral à tous les Mammifères et qui aurait été conservé depuis au moins 170 millions d'années. À l'inverse, une part […] Lire la suite

VARIATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 9 369 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les remaniements chromosomiques »  : […] Ils peuvent être décrits formellement comme résultant de cassures, suivies ou non de recollements, d'un ou plusieurs chromosomes. La délétion consiste en l'absence, dans un lot haploïde, d'un segment du lot d'origine. Les délétions sont pour la plupart incompatibles avec une vie normale de leurs porteurs et sont de ce fait généralement éliminées rapidement par la sélection naturelle. La duplicat […] Lire la suite

EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
  •  • 7 716 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre «  Modifications quantitatives et structurales des chromosomes »  : […] Le fonctionnement normal d'un individu se maintient grâce à la constance du matériel génétique transporté par les chromosomes. Des changements chromosomiques peuvent se produire soit spontanément, soit expérimentalement (agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont […] Lire la suite