HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE

DALTONISME

  • Écrit par 
  • Philippe LANTHONY
  •  • 1 590 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Hérédité du daltonisme »  : […] La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d'un seul chromosome X, le gène est en simple exempl […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/daltonisme/#i_7528

HÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Édith FRESSINAUD, 
  • Dominique MEYER
  •  • 4 269 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie »  : […] Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples. Le clonage du gène du facteur IX par Choo et ses collaborateurs en 1982 et celui du facteur VIII par Gitschier et ses collaborateurs en 1984 ont permis, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/#i_7528

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à l'X »  : […] Bien qu'il existe quelques maladies dominantes liées à l'X, qui ont donc une traduction clinique chez la fille (comme le rachitisme vitamino-résistant ou hypophosphatémie liée à l'X), dont certaines sont létales chez le garçon (comme l'incontinentia pigmenti), la plupart des maladies liées à l'X sont récessives. Elles n'atteignent donc que les garçons, les filles porteuses d'un X muté sont protég […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_7528

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Anémie hémolytique par déficience en G-6-PD »  : […] Enzyme du métabolisme du glucose dans les globules rouges, la G-6-PD a été découverte par O. Warburg en 1931. Elle permet la transformation du glucose-6-phosphate en 6-phosphogluconate avec réduction concomitante de la coenzyme nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate (NADP). Mais c'est seulement en 1957 que fut publiée l'observation fondamentale démontrant le déficit enzymatique, permettant […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_7528

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Méthodologie »  : […] Il faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité ), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas. Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dir […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-medecine-predictive/#i_7528


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Hérédité daltonienne

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Dans les cas familiaux envisagés ici (de 1 à 4), le sexe féminin est schématisé par un cercle blanc si le sujet est sain, ponctué de noir s'il conduit le défaut héréditaire, entièrement noir s'il en est affecté Les sujets masculins sont figurés par des carrés (blancs ou noirs seulement) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité daltonienne
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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